náhled|Mozek postižený holoprosencefalií Holoprosencefalie je vývojová porucha, způsobující nevytvoření či neúplné oddělení jedné hemisféry mozku.
Původ Důvody vzniku dosud nejsou zcela objasněny. Vývoj mozkové hemisféry je závislý na indukci olfaktorickou plakodou. Pokud se nevyvine olfaktorická plakoda, nevzniká ani hemisféra. Roli hrají i geny SHH, ZIC2, TGIF a SIX3 (všechny 4 geny se testují např. ve Fakultní nemocnici Motol). Někdy je porucha spojena s trizomií 13. či 18. chromozómu. Může vznikat i působením teratogenů 2 týdny po oplodnění, kdy matka ještě nemusí vědět, že je těhotná.
Příznaky nerozdělené hemisféry cyclopie proboscis – vzniká kolem čichové plakody ageneze praemaxily – vznikají rozštěpové vady čichová plakoda ztrácí kontakt se stomodeem
Diagnostikování V 16. gestačním týdnu je postižení vidět na sonu.
Externí odkazy
Kategorie:Vývojové poruchy nervové soustavy