De la Chapellův syndrom, neboli 46,XX SRY pozitivní (+), v genetických databázích 46,XX sex reversal 1, je vrozená porucha pohlavního vývoje udávaná v odborné literatuře jako pravý hermafroditismus. Osoba má karyotyp 46,XX (tedy ženský), ale na chromozomu X (popřípadě jinde na autozomech) má abnormálně lokalizovaný gen SRY, který spouští vývoj mužského pohlaví a je tedy jejím určujícím prvkem. Pacienti se cítí býti muži, mají mužský fenotyp, ale trpí gynekomastií (nezhoubné zvětšení mléčných žláz u mužů) a jsou zcela neplodní.
Syndrom jako první popsal finský genetik Albert de la Chapelle, podle kterého byl pojmenován.
Příčina Je to porucha primárního určení pohlaví. Příčina je v abnormálním crossing-overu při párování homologních chromozomů v průběhu prvního meiotického dělení. Mezi pseudoautozomálními oblastmi 1, které se nacházejí na konci krátkých ramének X a Y chromozomu, dochází přirozeně ke crossing-overu, protože jsou tyto oblasti homologní. Náhodná chyba způsobí, že se přenese s homologními geny i gen SRY, který se nalézá pod pseudoautozomální oblastí na krátkém raménku Y chromozomu. Po proběhnutí crossing-overu a meiotického dělení vznikne gameta s chromozomem X a genem SRY (na Xp), tzn. 46,XX SRY (+) a gameta s chromozomem Y bez genu SRY, tzn. 46,XY SRY(-).
Příčiny neplodnosti Pacienti 46,XX SRY(+) jsou neplodní, protože neobsahují ve svých buňkách chromozom Y s důležitým lokusem pro tvorbu spermií. Tento kokus se nazývá Azoospermia faktor (AZF), obsahuje tři části AZF a, b, c. Zde jsou lokalizovány geny, které jsou přímo zodpovědné za spermatogenezi, tzn. tvorbu spermií. Pacient 46,XX SRY(+) bez chromozomu Y trpí azoospermií, tedy neschopností vytvořit jakoukoliv vlastní spermii.
Reference
Externí odkazy
Kategorie:Genetické choroby Kategorie:Poruchy vývoje pohlaví