125px|thumb|right|Cromátida del cromosoma 2.
El cromosoma 2 es uno de los veintitrés pares de cromosomas del cariotipo humano y uno de los veintidós autosomas. En condiciones normales, un individuo tiene dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y uno del padre durante la reproducción sexual. Es el segundo cromosoma humano más grande, con una longitud de más de 242 millones de pares de bases, lo que representa casi el 8% del total del ADN en una célula humana.
Evolución
Todos los miembros de Hominidae, salvo los humanos, tienen 24 pares de cromosomas. Los humanos tenemos solo 23 pares de cromosomas. El cromosoma 2 humano es el resultado de la fusión de dos antiguos cromosomas.Human Chromosome 2 is a fusion of two ancestral chromosomes by Alec MacAndrew; accessed 18 May 2006.Evidence of Common Ancestry: Human Chromosome 2 (video) 2007 La identificación de genes en cada uno de los cromosomas es obtenida por medio de diferentes métodos, lo que da lugar a pequeñas variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma, según el método utilizado. frame | La fusión de dos cromosomas ancestrales dejó restos distintos de telómeros y un centrómero vestigial
Esto se basa en:
La correspondencia del cromosoma 2 con dos cromosomas simios. Nuestro pariente más cercano, el bonobo, tiene secuencias de ADN casi idénticas a las del cromosoma humano 2, pero se encuentran en dos cromosomas separados. Ocurre lo mismo para dos especies más lejanas como el gorila y el orangután.Cromosomas humanos y simios ; del 8 de septiembre de 2007. La presencia del vestigio de estructura de centrómero. Normalmente un cromosoma tienen solo un centrómero, pero en el cromosoma 2 podemos ver restos de un segundo. La presencia del vestigio de un telómero. Normalmente los encontraremos solo al final del cromosoma, pero en el cromosoma 2 vemos secuencias teloméricas adicionales en el centro.
Genes
Número de genes Base de datosGenes codificantes de proteínasADN no codificantePseudogenesFechaRef.CCDS1 211 -- --26/10/2022HGNC1 2126121 10811/04/2025Ensembl1 3001 9231 08013/05/2024UniProt1 295 -- --05/02/2025NCBI1 2551 4631 24323/08/2024 Los siguientes genes están localizados en el cromosoma 2:
Brazo corto (p) ATL2 : Atlastina-2 (GTPasa) chr2:38.293.949-38.378.584 (84,636 bp) (2p22.2-p22.1) MSH2 : reparación de los errores en la replicación del ADN, entre las bases 47.630.205 y 47.710.366. (2p )
RSAD2 : Viperina, en la posición (2p25.2)
Brazo largo (q) ALP : Fosfatasa alcalina intestinal Fosfatasa alcalina placentaria (2q34-37) COL3A1 : Cadena alfa-1 del Colágeno tipo III. (2q32.2) FN1 : Fibronectina (2q34-36)
PIK FYVE : quinasa (2q34) GCG Pre-proglucagón : en la posición (2q24.2)
Enfermedades relacionadas
Referencias
Enlaces externos Enfermedades debidas a mutaciones en el cromosoma 2
* 02