A troponina T tipo 2 (cardíaca) ou troponina T tipo 2 (TNNT2) é unha proteína que se encontra nos miofilamentos finos musculares do miocardio, que nos humanos está codificada no xene TNNT2 do cromosoma 1. É unha das tres isoformas da troponina T; as outras dúas son TNNT1 e TNNT3. Esta isoforma exprésase no músculo cardíaco adulto. A troponina T únese á tropomiosina situándoa sobre os filamentos de actina do sarcómero muscular tapando os sitios da actina para a unión coa miosina, o que impide a contracción muscular. A troponina é un complexo proteico que regula a contracción muscular formado por tres subunidades, que son as troponinas T, C e I.
O xene TNNT2 ten 15 kb e 17 exóns. Orixínanse diversos transcritos deste xene por medio do uso de sitios aceptores alternativos e de splicing alternativo dos exóns 4, 5, 10, e 13.OMIM TROPONIN T2, CARDIAC; TNNT2 As mutacións neste xene foron asociadas coa miocardiopatía hipertrófica familiar e coa miocardiopatía restritiva e a miocardiopatía dilatada. As mutacións deste xene poden tamén estar asociadas cunha hipertrofia lixeira ou ausente e unha enfermidade restritiva predominante, con risco de ataque cardíaco súbito mortal. O avance da miocardiopatía dilatada pode ser máis rápido en pacientes con mutacións no xene TNNT2 que nos que teñen mutacións no xene da cadea pesada da miosina.
Notas
Véxase tamén Bibliografía
Ligazóns externas GeneReviews/NIH/NCBI/UW entrada sobre a cardiopatía hipertrófica familiar
Categoría:Proteínas