En medicina, a osteoxénese imperfecta ou osteoxenia imperfecta (tamén chamada ósos de cristal) é unha desorde xenética que afecta principalmente ós ósos. É un trastorno conxénito, é dicir, presente ó nacer, que se caracteriza por unha fraxilidade de ósos excesiva. A súa severidade pode abranguer dende leve até grave. Quen porta o defecto ten menos coláxeno do normal ou é dunha menor calidade e como é unha proteína importante na estrutura dos ósos, causa unha fraxilidade e debilidade pouco usual dos ósos. O diagnóstico é radiolóxico, mesmo antes do parto.Dr. Martin Etchart. Capítulo 12. Anatomía Patológica Osteoarticular (artigo dispoñible en castelán). Pontificia Universidad Católica de Chile. Escuela de Medicina. Consultado o 25 de xuño de 2008. Outros síntomas poden incluír unha tinguidura azul no branco dos ollos, baixa estatura, hipermobilidade, xordeira, problemas respiratorios e problemas nos dentes. Outras complicacións poden ser a disección da arteria cervical e a disección aórtica.
Notas
Categoría:Doenzas do aparello locomotor Categoría:Doenzas xenéticas Categoría:Doenzas raras Categoría:Doenzas conxénitas