A síndrome de trombocitopenia e aplasia radial ou síndrome TAR é unha doenza rara que foi descrita por primeira vez por Shaw e Oliver en 1959. Caracterízase pola trombocitopenia (diminución das plaquetas circulantes, que interveñen na coagulación do sangue ); malformacións do esqueleto con anomalías das extremidades, especialmente a ausencia bilateral do radio; alteracións ou malformacións da vascularización; malformacións cardíacas, en particular a tetraloxía de Fallot; é frecuente a intolerancia á lactosa. Ás veces tamén poden estar presentes malformacións dos membros inferiores e tetrafocomelia asociada, ou o anxioma da cara e a xordeira.

Prognóstico Arredor do 40% dos neonatos que padecen esta doenza falecen nos primeiros días de vida.

Etioloxía A orixe da doenza é descoñecida pero considérase que se debe a unha herdanza xenética recesiva. En 2007, a microdelección do brazo longo do cromosoma 1 describiuse como responsable desta síndrome. Pero tamén debe estar presente unha mutación xenética que se atope co diagnóstico molecular.

Diagnóstico diferencial Esta patoloxía entra nun diagnóstico diferencial coa anemia de Fanconi na que a trombopenia é transitoria e non hai afectación doutras células sanguíneas; así como coa síndrome de Holt-Oram que asocia igualmente as malformacións das extremidades e as enfermidades cardíacas.

Notas

Véxase tamén

Trombopenia Xenética médica

Bibliografía

Giuseppe Canepa, Sindromi dismorfiche e malattie costituzionali dello scheletro: atlante con programma computerizzato per la ricerca dei sintomi e la formulazione della diagnosi, PICCIN, pp. 1701–, ISBN 978-88-299-1089-2 Thomas E. Trumble, Jeffrey E. Budoff e Roger Cornwall, La mano. Fondamenti di diagnosi e terapia, Elsevier srl, 2007, pp. 425–, ISBN 978-88-214-2993-4 Antonio Luciano Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone, Valerio Ventruto, Medicina Dell'età Prenatale: Prevenzione, Diagnosi E Terapia Dei Difetti Congeniti E Delle Principali Patologie Gravidiche, Springer, 29 ottobre 2007, pp. 117–, ISBN 978-88-470-0687-4 Paolo Larizza, Trattato di medicina interna, Piccin, 2005, pp. 1109–, ISBN 978-88-299-1721-1 John K Wu, Thrombocytopenia-Absent Radius Syndrome, su Medscape. Houeijeh A, Andrieux J, Saugier-Veber P, David A, Goldenberg A, Bonneau D et al., Thrombocytopenia-absent radius (TAR) syndrome: A clinical genetic series of 14 further cases. Impact of the associated 1q21.1 deletion on the genetic counselling., in Eur J Med Genet, 2011, DOI:10.1016/j.ejmg.2011.05.001, PMID 21635976. Klopocki E, Schulze H, Strauss G, Ott CE, Hall J, Trotier F et al., Complex inheritance pattern resembling autosomal recessive inheritance involving a microdeletion in thrombocytopenia-absent radius syndrome, in Am J Hum Genet, vol. 80, n. 2, 2007, pp. 232-40, DOI:10.1086/510919, PMC PMC1785342, PMID 17236129. Greenhalgh KL, Howell RT, Bottani A, Ancliff PJ, Brunner HG, Verschuuren-Bemelmans CC et al., Thrombocytopenia-absent radius syndrome: a clinical genetic study, in J Med Genet, vol. 39, n. 12, 2002, pp. 876-81, PMC PMC1757221, PMID 12471199. Tongsong T, Sirichotiyakul S, Chanprapaph P, Prenatal diagnosis of thrombocytopenia-absent-radius (TAR) syndrome , in Ultrasound Obstet Gynecol, vol. 15, n. 3, 2000, pp. 256-8, DOI:10.1046/j.1469-0705.2000.00047.x, PMID 10846784. Nagura H, Ohtani H, Masuda T, Kimura M, Nakamura S, HLA-DR expression on M cells overlying Peyer's patches is a common feature of human small intestine., in Acta Pathol Jpn, vol. 41, n. 11, 1991, pp. 818-23, PMID 1785342.

Categoría:Doenzas raras Categoría:Doenzas xenéticas Categoría:Síndromes