A focomelia ou síndrome de Roberts é unha anomalía conxénita do desenvolvemento caracterizada pola ausencia da parte proximal dun ou ámbolos dous membros superiores ou inferiores o que impide a formación normal de brazos e pernas. Caracterízase pola aproximación ou acurtamento das extremidades do feto. Ás veces, os ósos longos están ausentes, e as mans e os pés rudimentarios están unidos ao tronco por ósos pequenos e de forma irregular.
Etimoloxía A palabra "focomelia" vén do grego «φωκη» (phōkē) foca e «μελος» (melos) membro, referíndose á aparencia semellante ás extremidades curtas e proximidades ao tronco, facéndoas semellantes ás dunha foca.
Historia A focomelia chamou particularmente a atención do público e da comunidade médica a finais dos anos 50 e principios dos anos 60 debido ao uso masivo de talidomida, que provocou un gran número de casos de focomelia, amelia e dismelia. Este fármaco foi prescrito amplamente como sedante e antiemético durante o embarazo, pero acabou sendo prohibido en varios países a partir de 1961 debido aos seus efectos teratoxénicos, incluíndo casos de focomelia.
Características A focomelia caracterízase pola falta ou o acurtamento dos ósos longos das extremidades, resultando en mans e pés rudimentarios unidos directamente ao tronco por ósos pequenos e irregulares. A condición pode presentarse de diversas formas, incluíndo:
Polidactilia: Presenza de dedos extra. Amelia: Ausencia total de membros. Dismelia: Outros defectos en membros.
Pode ser completa, onde a man está implantada directamente no tronco.
Causas Aínda que a focomelia é rara, pode ser resultado de diferentes factores, incluíndo:
Síndrome de Holt-Oram Exposición a fármacos teratoxénicos, tal como a talidomida.
Prevalencia A focomelia é unha condición rara, representando aproximadamente o 0,8 % dos defectos conxénitos dos membros superiores. A síndrome de Holt-Oram é unha das causas xénicas e afecta aproximadamente un de cada 100.000 nacementos.
Notas
Véxase tamén
Bibliografía
Ligazóns externas
Categoría:Doenzas conxénitas Categoría:Doenzas do aparello locomotor Categoría:Wikipedia:Páxinas con traducións non revisadas