ACTA2 (actina alfa 2) é un tipo de proteína actina, tamén chamada actina, alfa 2, músculo liso, aorta ou actina alfa 2, músculo liso (α-SMA, SMactin, alpha-SM-actin, ASMA). as actinas son unha familia de proteínas globulares multifuncionais que forman microfilamentos. ACTA2 é unha das seis isoformas da actina que existen e intervén no aparato contráctil do músculo liso. ACTA2 (e todas as actinas) ten unha secuencia extremadamente conservada e atópase en case todos os mamíferos.
Nos humanos está codificada no xene ACTA2 do cromosoma 10. As mutacións neste xene causan varias doenzas vasculares, como a aneurisma da aorta torácica, enfermidade arterial coronaria, accidente cerebrovascular, enfermidade de Moyamoya e síndrome de disfunción do músculo liso multisistémica.
ACTA2 utilízase a miúdo como marcador da formación de miofibroblastos. ACTA2 está asociada coa vía do TGF-β que potencia as propiedades contráctiles das células estreladas hepáticas que orixina fibrose hepática e cirrose.
Notas
Véxase tamén Bibliografía
Ligazóns externas GeneReviews/NIH/NCBI/UW entrada en Aneurisma aórticos torácicos e Diseccións aórticas
Categoría:Proteínas humanas Categoría:Proteínas do citoesqueleto