O factor de transcrición SOX-10 é unha proteína que nos humanos está codificada no xene SOX10 do cromosoma 22.
Función Este xene codifica un membro da familia factores de transcrición SOX (de caixa HMG relacionados con SRY) implicados na regulación do desenvolvemento embrionario e a determinación do destino de diferenciación celular. A proteína codificada actúa como un activador transcricional despois de formar un complexo proteico con outras proteínas. Esta proteína actúa como unha proteína lanzadeira nucleocitoplásmica e é importante para o desenvolvemento da crista neural e do sistema nervioso periférico.
En células melanocíticas hai probas de que a expresión do xene SOX10 pode estar regulada polo factor MITF.
Mutacións As mutacións neste xene están asociadas coa síndrome de Waardenburg-Shah e o melanoma uveal.
Inmunomarcaxe SOX10 utilízase como marcador en inmunohistoquímica, sendo positivo en: Topic Completado: 1 de febreiro de 2014. Revisado: 20 de setembro de 2019 Neoplasma neuroectodermal con orixe na crista neural, especialmente: Melanoma, aínda que os melanomas desmoplásticos poden ser positivos só focalmente. Nevo
Interaccións A interacción entre SOX10 e PAX3 estúdase mellor en pacientes humanos con síndrome de Waardenburg, un trastorno autosómico dominante que se divide en catro tipos baseándose nas mutacións en xenes adicionais. As intraccións de SOX10 e PAX3 pénsase que son reguladoras doutros xenes que interveñen nos síntomas da síndrome de Waardenburg, especialmente MITF, que inflúe no desenvolvemento de melanocitos así como na formación da crista neural. A expresión de MITF pode ser transactivada tanto por SOX10 coma por PAX3 para así ter un efecto aditivo. Ambos os xenes teñen sitios de unión un preto do outro no amplificador (enhancer) de augas arriba do xene c-RET. Tamén se cre que SOX10 afecta a dopacromo tautomerase a través dunha interacción sinérxica con MITF, o cal despois resulta noutras alteracións no melanocito.
SOX10 pode influír na xeración da transcrición de MPZ (Proteína Cero da Mielina, do inglés Myelin Protein Zero) por medio das súas interaccións con proteínas como OLIG1 e EGR2, o cal é importante para a funcionalidade das neuronas. Identificáronse outros cofactores, como o SP1, OCT6, NMI, FOXD3 e SOX2.
A interacción entre SOX10 e NMI parece que se produce ao seren coexpresados en células gliais, gliomas e na medula espiñal, e modula a actividade transcricional de SOX10.
Notas
Véxase tamén Outros artigos Familia de xenes SOX
Bubliografía
Ligazóns externa
Categoría:Factores de transcrición