Unha doenza ou trastorno xenético é unha variación anormal e patolóxica dun ou máis xenes, causando unha condición patolóxica no individuo que a padece. O consello xenético pode ser unha medida profiláctica para a aparición deste tipo de doenzas.

Causas Hai varias causas posíbeis: Mutación, coma por exemplo moitos cancros. Duplicación de cromosomas, como na síndrome de Down, ou duplicación repetida dunha parte do cromosoma, como na síndrome de cromosoma X fráxil. Deleción dunha rexión dun cromosoma, como na síndrome deleción 22q13, na que o extremo do brazo longo do cromosoma 22 está ausente, ou dun cromosoma completo, como a síndrome de Turner na que falta un cromosoma sexual. Un ou máis xenes son herdados dos pais; neste caso o trastorno denomínase doenza hereditaria. Con frecuencia os pais son individuos sans, se son portadores dun defecto recesivo, como a fibrose quística aínda que tamén acontecen casos con defectos xenéticos dominantes, como a acondroplasia.

Algunhas enfermidades xenéticas Alteración Mutación Cromosoma CariotipoSíndrome de Angelman DCP 15Enfermidade de Canavan Enfermidade de Charcot-Marie-Tooth Daltonismo P XSíndrome de Down C 21Síndrome de Edwards C 18Espina bífida P 1Fenilcetonuria PFibrose quística P 7 Hemofilia P X Síndrome de Ehlers-Danlos e Síndrome de Hiperlaxitude articular P 15 Síndrome de Joubert Síndrome de Klinefelter C X 47 XXY Neurofibromatose Enfermidade de Pelizaeus-Merzbacher Síndrome de Patau C 13Síndrome de Prader-Willi DC 15Enfermidade de Tay-Sachs P15Síndrome de Turner C X

P - Mutación puntual, ou calquera inserción / deleción dun xene ou parte dun xene D - Ausencia dun xene ou varios C - Un cromosoma enteiro extra, falta ou ámbolos dous

Neurolóxicas

Síndrome de Down Síndrome de Tourette Síndrome de Patau

Endocrinoloxía e metabolismo Síndrome de Prader-Willi Hipotiroidismo Hiperplasia Suprarenal Hiperfenilalaninemias Hemoglobinopatías

Enfermidades respiratorias Enfermidade vascular cerebral Asma Fibrose quística Cancro de pulmón de células pequenas Síndrome de Zellweger

Enfermidades do sistema inmune Asma Ataxia telanxiectasia Síndrome autoinmune poliglandular Linfoma de Burkitt Diabetes tipo 1 Síndrome de DiGeorge Inmunodeficiencia con hiper-IgM Leucemia mieloide crónica Inmunodeficiencia combinada severa (SCID)

Aparello dixestivo Cancro colorrectal Enfermidade de Crohn Fibrose quística Diabetes Tipo 1 Malabsorción Glucosa Galactosa Cancro de páncreas Enfermedide de Wilson Síndrome de Zellweger

Músculos e mais ósos Acondroplasia Esclerose Lateral Amiotrófica Síndrome de Charcot–Marie–Tooth Síndrome de Cockayne Displasia Diastrófica Distrofia muscular de Duchenne Síndrome de Ellis-van Creveld Fibrodisplasia osificante progresiva Sindrome de Ehlers-Danlos e Sindrome de Hiperlaxitude articular Síndrome de Marfan Osteoxénese imperfecta Distrofia Miotónica Arteriopatía Cerebral Autosómica Dominante con Infartos Subcorticais e Leucoencefalopatía Exostose Múltiple Cartilaxinosa

Sangue e tecido linfático Anemia falciforme Linfoma de Burkitt Enfermidade de Gaucher Hemofilia A Leucemia linfoide crónica Enfermidade de Niemann-Pick Hemoglobinuria nocturna paroxística Talasemia

Enfermidades específicas nas mulleres Cancro de mama Cancro de ovario Síndrome de Rett

Enfermedides específicas nos homes Síndrome de Alport Cancro de Prostata Síndrome de Wiskott Aldrich

Categoría:Doenzas xenéticas