A nebulina é unha proteína que se une á proteína actina do músculo, que está localizada nos filamentos finos dos sarcómeros do músculo esquelético. É unha proteína moi grande (600-900 kDa) e cada unha únese ata a 200 monómeros de actina. Como a súa lonxitude é proporcional á lonxitude do filamento fino, crese que a nebulina actúa como unha "regra" de medición do filamento fino e regula a lonxitude de dito filamento durante a ensamblaxe do sarcómero. Outras funcións da nebulina, como o papel que podería xogar na sinalización celular, son inseguras.
A nebulina tamén regula as interaccións actina-miosina ao inhibir a actividade ATPase dun modo sensible ao calcio-calmodulina.
As mutacións na nebulina causan algúns casos do trastorno autosómico recesivo miopatía nemalínica.
Unha segunda isoforma máis pequena da nebulina, denominada nebuleta, exprésase no músculo cardíaco.
Estrutura
A estrutura do dominio SH3 da nebulina determinouse por espectroscopia de resonancia magnética nuclear de proteínas. O dominio SH3 da nebulina está composto por 60 residuos de aminoácidos, dos cales o 30 % está en estrutura secundaria en folla beta (7 cadeas; 18 residuos).
Fenotipo knockout
A partir de 2007, desenvolvéronse dous modelos de ratos knockout para a nebulina para estudar máis a fondo a súa función in vivo. Bang et al. demostraron que os ratos knockout para a nebulina morrían pouco despois do nacemento, e tiñan reducida a lonxitude dos filamentos finos do sarcómero, o que afectaba á contracción muscular. A desorganización e dexeneración do sarcómero posnatal aparecían rapidamente nestes ratos, o que indica que a nebulina é esencial para o mantemento da integridade estrutural das miofibrilas. Witt e colegas obtiveron resultados similares nos seus ratos. Estes ratos knockout para a nebulina están sendo investigados como modelos animais para a miopatía nemalínica.
Notas
Véxase tamén Bibliografía
Ligazóns externas MeshName - nebulin GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Nemaline Myopathy
Categoría:Proteínas