La sindrome di Naegeli-Franceschetti-Jadassohn è una displasia ectodermica monogenica a trasmissione autosomica dominante.
Epidemiologia Si tratta di una sindrome estremamente rara. Non vi è differenza di incidenza tra i sessi.
Eziopatogenesi La sindrome è causata da mutazioni nella sequenza iniziale del gene KRT14, codificante la cheratina 14. Queste mutazioni determinano aploinsufficienza ed aumentata sensibilità all'apoptosi da TNF-α da parte delle cellule che esprimono tale cheratina.
Clinica È caratterizzata da iperpigmentazione reticolare che insorge nell'infanzia e interessa particolarmente viso e tronco, assenza di dermatoglifi, intolleranza al caldo per ghiandole sudoripare ipofunzionanti, anomalie dello sviluppo dentario ed ipercheratosi palmo-plantare.
Diagnosi La diagnosi molecolare conferma la patologia.
Trattamento Non è disponibile alcun trattamento specifico per questa sindrome.
Note
Voci correlate Dermatopatia reticolare pigmentosa Genodermatosi Melanina Melanociti
Categoria:Malattie rare Categoria:Malattie genetiche