La sindrome di Marshall-Smith è una malattia congenita molto rara che ha per caratteristiche principali un invecchiamento osseo accelerato, un ritardo globale dello sviluppo e alcune alterazioni facciali.
Epidemiologia e storia La sindrome deve il suo nome alla prima descrizione che ne fecero nel 1971 i pediatri americani Richard E. Marshall e David Weyhe Smith. L'incidenza della sindrome è molto bassa ed è stimata essere inferiore a un caso su un milione di nati vivi.
Eziologia La malattia ha una trasmissione autosomica dominante; la mutazione genetica che ne è responsabile è a carico del gene NFIX, localizzato sul braccio corto del cromosoma 19, a livello del locus genico p13.1.
Clinica Segni e sintomi I segni clinici principali sono: Alta statura (gigantismo in alcuni casi) Accelerata maturazione ossea (fin dalla nascita) Anomalie craniofacciali, tra cui fronte prominente, esoftalmo, sclere oculari bluastre, micrognazia, retrognazia Narici anteverse (ruotate in avanti, con conseguenti difficoltà nella respirazione) Difficoltà nell'alimentazione, con conseguente rischio di denutrizione Magrezza eccessiva Anomalie morfologiche delle falangi Malformazioni del naso e della struttura del cranio Ritardo mentale (in alcuni casi) Suscettibilità alle infezioni dell'apparato respiratorio
Esami strumentali e di laboratorio La diagnosi è essenzialmente clinica; attraverso la radiografia è possibile osservare anormalità a carico delle ossa distali delle dita di mani e piedi (che risulteranno corte e dalla forma conica) e un invecchiamento osseo precoce.
Diagnosi differenziale La sindrome di Sotos e la sindrome di Weaver presentano alterazioni scheletriche simili a quelle della sindrome di Marshall-Smith, pertanto vanno considerate in sede di diagnosi differenziale.
Trattamento La terapia è esclusivamente sintomatica, volta a curare l'eventuale stato di malnutrizione e le frequenti polmoniti.
Prognosi La prognosi è tendenzialmente severa, con morte che sopraggiunge durante l'infanzia per via delle gravi e ricorrenti infezioni alle basse vie aeree; alcuni casi meno gravi, invece, consentono una sopravvivenza più lunga.
Note
Bibliografia
Voci correlate Sindrome di Weaver
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