La sindrome TARP è una malattia genetica molto rara; prende il nome dall'acronimo inglese di Talipes (piede torto congenito), Atrail septal defect (difetto interatriale), Robin sequence (sequenza di Pierre Robin) e Persistent left superior vena cava (presenza della vena cava superiore sinistra anche dopo l'embriogenesi).
Epidemiologia e storia È una malattia rarissima: colpisce infatti meno di un neonato su un milione.
La prima descrizione della sindrome risale probabilmente al 1964 ed è di P. Sachtleben; un ulteriore studio clinico, questa volta certamente riferibile alla sindrome TARP, fu pubblicato nel 1970 da di Robert J. Gorlin et al..
Il termine "TARP" è stato coniato nel 2003 dai medici statunitensi Kyle T. Kurpinski, Patricia A. Magyari, Robert J. Gorlin e colleghi.
Eziologia È a trasmissione recessiva legata all'X; la malattia è causata da mutazioni che inattivano il gene RBM10, presente sul braccio corto del cromosoma X, nel locus genico p11.3; questo gene codifica per una proteina che presenta un dominio di legame con l'RNA.
Clinica Segni clinici I criteri clinici includono: Manifestazione in epoca neonatale o fetale (si tratta infatti di una malattia congenita) Sequenza di Pierre Robin, rappresentata da micrognazia, glossoptosi e palatoschisi Difetto strutturale del setto interatriale Vena cava superiore sinistra presente anche negli stadi finali della vita fetale e dopo la nascita Piede torto congenito, nella maggior parte dei casi sotto forma di piede equino-varo-supinato
In molti casi, ma non sempre, si riscontrano anche dismorfismi facciali di vario tipo (come l'ipertelorismo oculare) e altre malformazioni, tra cui la sindattilia, la polidattilia e l'ipoplasia cerebellare.
Prognosi La maggior parte degli individui affetti dalla sindrome muore prima della nascita o nella primissima età neonatale. In circa il 5-10% dei casi, il paziente sopravvive fino all'infanzia o all'adolescenza, seppure con problematiche invalidanti (che possono richiedere, ad esempio, ventilazione meccanica o nutrizione parenterale).
La persona più longeva con sindrome di TARP mai descritta in letteratura medica era viva all'età di 28 anni nel 2018.
Note
Bibliografia
Voci correlate Sequenza di Pierre Robin Sindrome di Toriello-Carey Vena cava superiore sinistra
Collegamenti esterni
Categoria:Malattie rare Categoria:Sindromi genetiche