Per Sindrome MERRF (o epilessia mioclonica con fibre rosse raggrinzite) in campo medico si intende un quadro clinico complesso da difetto mitocondriale. È estremamente rara, con una prevalenza stimata di 1 / nell'Europa settentrionale e ha diversi gradi di espressività a causa dell'eteroplasmia.
Epidemiologia La sua incidenza è quasi di 1 persona su , con prevalenza maggiore negli USA. L'età di esordio è adolescenziale.
Sintomatologia Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo : sordità visione notturna diminuita bassa statura atassia debolezza muscolare epilessia mioclonica progressiva difficoltà a sostenere un esercizio fisico prolungato "Fibre Rosse raggrinzite" - gruppi di mitocondri malati si accumulano nella regione subsarcolemmale della fibra muscolare quando il tessuto muscolare è colorato con colorazione tricromica Gomeri demenza (raramente). A seconda del DNA mitocondriale mutato cambiano le manifestazioni riscontrate. Alcuni pazienti inoltre possono manifestare achinetopsia ad intermittenza.
Geni mutati La sindrome di MERRF è causata da una mutazione alla posizione 8344 nel genoma mitocondriale in oltre l'80% dei casi. Questa mutazione interferisce il gene mitocondriale per tRNA-Lys e così interrompe la sintesi di proteine essenziali per la fosforilazione ossidativa.
Molti geni sono coinvolti. Tra cui: MT-TK Le principali mutazioni per il gene MT-TK sono MTTK MERRF8344G e MTTK MERRF8356G MT-TL1 MT-TH MT-TS1 MT-TS2 MT-TF
Diagnosi Il sospetto diagnostico viene fatto raccogliendo i sintomi principali e tramite biopsia muscolare. Alla biopsia saranno evidenti le fibre muscolari rosse raggrinzate: in pazienti con sindrome si osservano aggregati di mitocondri anormali che si accumulano principalmente nelle cellule muscolari.
Trattamento Come molte malattie mitocondriali, non esiste alcuna cura per la MERRF e il trattamento è principalmente sintomatico. Alta dosi di Coenzima Q10 e L-Carnitina sono state provate con scarso successo come terapie con la speranza di migliorare la funzione mitocondriale.
Note
Bibliografia Malattie genetiche. Molecole e geni. Diagnosi, prevenzione e terapia. Di Antonio Cao, Bruno Dalla Piccola, Luigi D. Notarangelo. PICCIN, 2004 ISBN 9788829916528
Voci correlate Sindrome Epilessia Mitocondrio
MERRF Categoria:Malattie del sistema nervoso Categoria:Malattie del sistema muscolare Categoria:Malattie rare