мини|илустрација на HLA-DQ со глијадин пептид во џебот за врзување. HLA-DQ4 (DQ4) е серотипска подгрупа во рамките на HLA-DQ (DQ) серотипови. Серотипот се одредува со препознавање на антитела на β 4 подмножество на DQ β-синџири. β-синџирот на DQ е кодиран од локусот HLA-DQB1, а DQ4 е кодиран од алелната група HLA-DQB1 . Оваа група моментално содржи 2 вообичаени алели, DQB1 и DQB1 . HLA-DQ4 и HLA-DQB1*04 се речиси синоними по значење. DQ4 β-синџирите се комбинираат со α-синџирите, кодирани од генетски поврзани HLA-DQA1 алели, за да формираат цис - хаплотип изоформи. Овие изоформи, со прекар DQ4.3 и DQ4.4, се исто така кодирани од гените DQA1 и DQA1 , соодветно.
Серотип +DQB1*04 серотипизацијаderived from IMGT/HLA DQB1* DQ4 Пример алел%% големина (N) *0401 71 176 *0402 86 1085
Алели
DQB1 * 0401
DQB1 * 0402
Хаплотипови
DQ4.3 DQA1*0303:DQB1*0401 е поврзан со DRB1*0405 и е вообичаен на работ на западниот Тихи Океан, од Индонезија до Јапонија и внатрешните области на Источна Азија. Во Јапонија, тој дава подложност на дијабетес мелитус тип 1 најверојатно преку генот DR4.
DQA1*0303:DQB1*0402 првенствено се наоѓа во областите на североисточна Азија и во западниот тихоокеански раб. Слично е на DQA1*0303:DQB1*0402.
DQ4.2 DQA1*0401:DQB1*0402 има тримодална глобална дистрибуција. Највисоките фреквенции се наоѓаат во планинските региони на новиот свет, достигнувајќи врв во Северозападно Мексико и во Андите. Исто така, се наоѓа на високи нивоа во Намибија и Боцвана. Помеѓу овие две популации е умерена високо фреквенцијата во областа Аину во северна Јапонија.
DQ4 и болести DQ4 е поврзан со:
јувенилна дијабетична ретинопатија
Хаплотипот DR8-DQ4 е поврзан со
папиларни карциноми на штитната жлезда јувенилен идиопатски артритис преку алел DR8, хронична хламиодиза, евентуално пемфигус
DR4-DQ4(DRB1*0405:DQB1*0401) е поврзан со:
автоимун панкреатит, дијабетес мелитус тип 1, ревматоиден артритис.
Хаплотипот DQA1*0303:DQB1*04 е поврзан со:
Кронова болест.
Други споменати болести се пулмонален едем на висока надморска височина, болест Фогт-Којанаги-Харада (DRB1*0405, видете ја горната табела за јапонски), отпорност на ХИВ во САД и хемофилија А (анти-FVIII инхибитор одговор).
Распространетост на DQ4 +20 од најчестите DR-DQ хаплотипови на јапонски - фрек Серотип хаплотип % ранг DQ4 - 14. 3 ² 1. 9 11 - 1. 3 15 DQ5 - 6. 4 5 - 1. 1 17 0. 8 18 1. 6 13 DQ6 - 9. 3 4 - 6. 0 6 - 12. 9 ³ 6. 0 7 DQ7 - 1. 8 12 - 2. 7 9 1. 3 15 - 1. 4 14 DQ8 - 1. 9 10 3. 4 8 - 0. 7 19 DQ9 - 16. 0 1 Табелата лево ги прикажува вредностите на јапонските (вредности претворени од фреквенции на фенотип во фреквенции на хаплотип заради конзистентност) типови DR-DQ. Оваа табела е претставена овде поради разновидноста на типовите DQ4 кај јапонската популација која не е забележана на друго место. DQ4 е типично редок во поголемиот дел од светот, но онаму каде што се појавува почесто е нешто што е предмет на интерес. Јазолот на DQ4 е со хаплотипот DQA1*0401:DQB1*0402 (DQ4.24 за оваа страница) во Северозападно Мексико и планинскиот регион на западна Јужна Америка достигнувајќи 40% фреквенции на хаплотип во таа област. Надвор од домородното американско население DQ4.24 нивото на фрекфенција е покачено на 10% во Аину во Хокаидо, Јапонија. Постојат голем број други АБ хаплотипови кои укажуваат на поврзаност помеѓу Аину и мезо-американските и андските популации, како и Лакота Сиукс, сите имаат нивоа на DQ4 повисоки од Аину. Врската на DQ4 во Азија се чини дека е најтешка со DR8 (DR*0801, DR*0802, DR*0804) за DQ4.24 и фреквенцијата е покачена од Островите Рјукју до Охотск, Улчи, Негидал, Тофалар фрекфенција е со приближно 10% на опаѓање во Манси со 4% и точки на поврзаност помеѓу нив. Разновидноста на хаплотипот на DQB1*0402 се чини дека е центриран околу реката Амур/Јапонскиот синџир на островот, а разновидноста на DQB1*0401 многу грубо следи слична шемана фрекфенција. DQ4.24 е исто така со висока фрекфенција кај Швеѓаните, но ова може да се должи на генскиот тек од исток кон запад што може да се следи на други HLA локуси.
Бидејќи DQA1*0401:DQB1*0402 се наоѓа во Кунг, разумно се претпоставува дека еволуирал во Африка и мигрирал со еден од неколкуте потенцијални бранови, веројатно со најраниот. Следењето на миграциската рута е претерано тешко, но се чини дека можен втор јазол на проширување е во Средна Азија, а не западно-тихоокеанскиот раб/австро-индиската рута постулирана како рана човечка распространетост. Најчестите хаплотипови во Кунг (на пример Cw-B) кој исто така се појавува во Евроазија се чини дека е поврзан со најраната миграција и укажува на крајбрежна миграција; сепак, релативно високите фреквенции во басенот Аину и Амур укажуваат на миграција низ Трансбајкалот што е во согласност со археологијата. Човек очекува со таква рута дека корејскиот ќе биде повисок од јапонскиот, а јапонскиот повисок рјукјуанците сепак повисоки од тајванските абориџини. Од западните генски фреквенции во регионот на Левант и Црното Море се на „дифузно“ ниво додека има џебови со зголемена фреквенција во зороастријците од регионот Јадз (DQA1*0401 и DQB1*0402). Така, хаплотипот DR8-DQ4.24 се претпоставува дека е од западно потекло.
DR4-DQA1*0303:DQB1*040X може да се најде i на високи фреквенции во PNG висорамни групи, но не и DQ4.24. DR*0405 и DR*410 се специфично поврзани со овие типови DQ и има одредена разновидност на хаплотипови. Така што се чини дека присуството на DQA1*03:DQB1*04 е со потекло од Западниот Тихи Океан кај Јапонците и проксималните Сибирци, но за жал, не постои моментална типизација на овие хаплотипови кај домородното население на Тајван. Присуството на овие хаплотипови во Индонезија може да биде резултат на ретроградниот генски тек кој може да се воспостави од други типови на HLA, како и од МтДНК.
Наводи
Категорија:Генетика Категорија:HLA-DQ хаплотипови Категорија:MHC класа II