мини|Шематски кариограм што го прикажува човечкиот геном, со 23 парови на хромозоми, и човечкиот митохондријален геном до скала долу лево (забелешка „MT“). Неговиот геном е релативно мал во споредба со останатите, а бројот на копии по човечка клетка варира од 0 (еритроцити) до 1.500.000 (ооцити). Човечка митохондријална генетика е проучување на генетиката на човечката митохондриска ДНК. Човечкиот митохондријален геном е целина со наследни информации што се содржат во човековите митохондрии. Митохондриите се мали структури во клетките кои генерираат енергија за клетката да ја користи, и затоа се нарекуваат „моќни куќи“ на клетката.

митохондриската ДНК (mtDNA) не се пренесува преку јадрена ДНК (nDNA). Кај луѓето, како и кај голем број повеќеклеточни организми, митохондриската ДНК се наследува само од јајце клетката на мајката. Сепак, постојат теории дека преносот на mtDNA од страна на таткото кај луѓето може да се случи под одредени околности. Затоа, митохондријалното наследство е неменделско, бидејќи менделовото наследство претпоставува дека половина од генетскиот материјал на оплодената јајце клетка (зигот) потекнува од секој родител.

Осумдесет проценти од митохондриската ДНК кодови за митохондриска РНК, и затоа повеќето мутации на митохондриската ДНК доведувале до функционални проблеми, кои може да се манифестираат како мускулни нарушувања (миопатии).

Бидејќи тие обезбедуваат 30 молекули на АТП по молекула на гликоза, за разлика од 2-те АТП молекули произведени со гликолиза, митохондриите се неопходни за сите повисоки организми за одржување на животот. Митохондриските болести се генетски нарушувања кои се пренесуваат во митохондриската ДНК или јадрена ДНК која ги кодира митохондриските компоненти.

Квантитет Кај луѓето, митохондриската ДНК (mtDNA) формира затворени кружни молекули кои што содржат 16.569 базни парови на ДНК, при што секоја таква молекула нормално содржи целосен сет на митохондриски гени. Секоја човечки митохондрија содржи, во просек, приближно 5 такви mtDNA молекули, со количина од 1 до 15. Секоја човечка клетка содржи приближно 100 митохондрии, што дава вкупен број на mtDNA молекули по човечка клетка од приближно 500. Количината на митохондриите по клетката, варира според типот на клетката, со некои примери:

Еритроцити: 0 митохондрии по клетка. Лимфоцити: 3 митохондрии по клетка. Јајце-клетка: Зрелата метафаза II јајце клетки може да содржат 100.000 митохондрии и 50.000-1.500.000 копии од митохондриски от геном (што одговара на до 90% од ДНК на јајце клетката).

Шаблони за наследување алт=Unaffected mother and affected father leads to all unaffected children, affected mother and unaffected father leads to all affected children|десно|мини| Шеми на наследување на митохондриите мини|Причината за мајчиното наследство во митохондриската ДНК е тоа што кога спермата ќе влезе во јајце клетката, таа го отфрла нејзиниот среден дел, кој ги содржи нејзините митохондрии, така што само главата со јадрото продира во јајце клетката. Бидејќи митохондриските болести (болести предизвикани од дефект на митохондриите) можат да се наследат и од мајката и преку хромозомското наследство, начинот на кој тие се пренесуваат од генерација на генерација може многу да варира во зависност од болеста. митохондриските генетски мутации што се наоѓаат во јадрената ДНК може да се појават во кој било од хромозомите (зависи од видот). Мутациите наследени од хромозомите можат да бидат автосомно доминантни или рецесивни, а исто така може да бидат доминантни или рецесивни поврзани со полот. Хромозомското наследување ги следи нормалните менделови закони, а фенотипот на болеста може да биде маскиран.

Поради сложените начини на комуникација меѓу митохондријалната и јадрената ДНК, дури и навидум едноставното наследство е тешко да се дијагностицира. Мутација во хромозомската ДНК може да промени протеин кој го регулира (го зголемува или намалува) производството на друг одреден протеин во митохондриите или цитоплазмата; ова може да доведе до благи и забележливи симптоми. Некои мутации на mtDNA лесно се дијагностицираат поради широко распространето оштетување на мускулните, нервните и/или хепаталните ткива и затоа што се присутни кај мајката и сите потомството.

Бројот на засегнатите mtDNA молекули може многу да се менува бидејќи

митохондриите во оплодениот ооцит е она со што ќе треба да започне новиот живот (во однос на mtDNA), бројот на засегнатите митохондрии варира од клетка (во овој случај, оплодената ооцит) до клетка во зависност и од бројот што го наследил од нејзината матична клетка и од факторите на околината кои можат да ја фаворизираат мутантната или дивата митохондријална ДНК, бројот на mtDNA молекули во митохондриите варира од околу два до десет.

При раѓање на близнаци, едно бебе да добие повеќе од половина мутантни mtDNA молекули додека другото бебе само мал дел од мутантните mtDNA молекули во однос на дивиот тип (во зависност од тоа како близнаците се делат едни од други и како многу мутантни митохондрии се случуваат на секоја страна од поделбата). Во неколку случаи, некои митохондрии или митохондрии од клетката на спермата влегуваат во ооцитот, но татковските митохондрии активно се распаѓаат.

Гени Гените во човечкиот митохондријален геном се како што следува.

Транспортен синџир на електрони и хуманин Најпрво имало погрешни верувања дека митохондрискиот геном содржи само 13 гени за кодирање на протеини, а сите ги кодираат протеините од транспортниот синџир на електрони. Меѓутоа, во 2001 година, бил откриен 14-ти биолошки активен протеин наречен хуманин и било откриено дека е кодиран од митохондриски от ген MT-RNR2, кој исто така кодира дел од митохондрискиот рибозом: Комплексенброј Категорија Гените Позиции во митогеномот Стренд Јас NADH дехидрогеназа MT-ND1 3,307-4,262 Л MT-ND2 4.470-5.511 Л MT-ND3 10.059-10.404 Л MT-ND4L 10.470-10.766 Л MT-ND4 10.760-12.137 (преклопување со MT-ND4L) Л MT-ND5 12.337-14.148 Л MT-ND6 14.149-14.673 Х III Коензим Q - цитохром ц редуктаза / Цитохром б MT-CYB 14.747-15.887 Л IV Цитохром c оксидаза MT-CO1 5.904-7.445 Л MT-CO2 7.586-8.269 Л MT-CO3 9,207-9,990 Л В АТП синтаза MT-ATP6 8.527-9.207 (преклопување со MT-ATP8) Л MT-ATP8 8.366-8.572 Л - Хуманин MT-RNR2 - - За разлика од другите протеини, хуманинот не останува во митохондриите и е во интеракција со остатокот од клетката и клеточните рецептори. Хуманинот може да ги заштити мозочните клетки со инхибиција на апоптозата. Верзии на хуманин постојат и кај други животни, како што е ратин кај стаорци.

рРНК Следниве гени кодираат Рибозомна РНК: Подединица rRNA Гените Позиции во митогеномот Стренд Мали (SSU) 12S MT-RNR1 648–1601 Л Голем (LSU) 16S MT-RNR2 1.671-3.229 Л

рРНК Следниве гени ги кодираат Транспортна РНК: Amino Acid3-Letter1-LetterMT DNAPositionsStrandАланинAlaAMT-TA5,587–5,655HАрганинArgRMT-TR10,405–10,469LАспарагинAsnNMT-TN5,657–5,729HАспарагинска киселинаAspDMT-TD7,518–7,585LЦистеинCysCMT-TC5,761–5,826HГлутаминска киселинаGluEMT-TE14,674–14,742HГлутаминGlnQMT-TQ4,329–4,400HГлицинGlyGMT-TG9,991–10,058LХистидинHisHMT-TH12,138–12,206LИзолеуцинIleIMT-TI4,263–4,331LЛеуцинLeu (UUR)LMT-TL13,230–3,304LЛеуцинLeu (CUN)LMT-TL212,266–12,336LЛизинLysKMT-TK8,295–8,364LМетионинMetMMT-TM4,402–4,469LФенеланинPheFMT-TF577–647LПролинProPMT-TP15,956–16,023HСеринSer (UCN)SMT-TS17,446–7,514HСеринSer (AGY)SMT-TS212,207–12,265LТреонинThrTMT-TT15,888–15,953LТриптофанTrpWMT-TW5,512–5,579LТирозинTyrYMT-TY5,826–5,891HВалинValVMT-TV1,602–1,670L

Локација на гените Митохондриската ДНК имала две нишки на ДНК означени како тешка и лесна, поради нивните пловни густини за време на одвојувањето во градиентите на цезиум хлорид, било откриено дека е поврзано со релативната содржина на нуклеотиди G+T на праменот. Сепак, конфузијата на етикетирањето на оваа нишка е широко распространета и се чини дека потекнува од идентификацијата на мнозинската кодирана нишка како тешка во една влијателна статија во 1999 година. Кај луѓето, лесната нишка на mtDNA носи 28 гени, а тешката нишка на mtDNA носи само 9 гени. Осум од 9-те гени на тешката нишка кодираат за митохондриски tRNA молекули. Човечката mtDNA се состои од 16.569 нуклеотидни парови. Целата молекула е регулирана со еден регулаторен регион кој го содржел потеклото на репликацијата на тешките и лесните нишки. Целата човечка митохондриска молекула на ДНК била мапирана.

Варијанти на генетски код Генетскиот код е, во најголем дел, универзален, со неколку исклучоци: митохондријалната генетика вклучува некои од нив. За повеќето организми „стоп-кодоните“ се „UAA“, „UAG“ и „UGA“. Во митохондриите на 'рбетниците „АГА“ и „АГГ“ се исто така стоп-кодони, но не и „УГА“, што наместо тоа шифрира за триптофан. „AUA“ шифрира за изолеуцин во повеќето организми, но за метионин во митохондријалната mRNA на 'рбетниците.

Овде се многу други варијации за шифрите што ги користат другите митохондриски m/tRNA, кои не се штетни за нивните организми и кои може да се користат како алатка (заедно со други мутации меѓу mtDNA/RNA од различни видови) за да се утврди релативна близина на заедничко потекло на сродни видови. (Колку повеќе се поврзани два вида, толку повеќе мутации на mtDNA/RNA ќе се исти во нивниот митохондријален геном).

Се проценува дека првите митохондрии се појавиле пред околу 1,5 милијарди години. Прифатена хипотеза е дека митохондриите настанале како аеробен прокариот во симбиоза со анаеробниот еукариот.

Репликација, поправка, транскрипција и превод Митохондријалната репликација е контролирана од јадрени гени и е специјално прилагодена за создавањето доволно митохондрии колку што ѝ требаат на одредена клетка во тоа време.

Митохондријалната транскрипција кај луѓето е иницирана од три промотори, H1, H2 и L. Промоторот H2 ја транскрибира речиси целата тешка жичка, а L промоторот ја транскрибира целата лесна нишка. Промоторот H1 предизвикува транскрипција на двете митохондриски rRNA молекули.

Кога транскрипцијата се одвива на тешката нишка се создава полицистронски препис. Лесната нишка произведува или мали транскрипти, кои може да се користат како зачетници, или еден долг препис. Производството на прајмери се случува со обработка на транскрипти на лесни жици со митохондријална RNase MRP (Митохондријална RNA Processing). Барањето за транскрипција за производство на прајмери го поврзува процесот на транскрипција со репликацијата на mtDNA. Транскриптите со целосна должина се сечат на функционални tRNA, rRNA и mRNA молекули.

Процесот на започнување на транскрипција во митохондриите вклучува три типа на протеини: митохондријална РНК полимераза (POLRMT), митохондријален транскрипциски фактор А (TFAM) и митохондриски транскрипциски фактори B1 и B2 (TFB1M, TFB2M). POLRMT, TFAM и TFB1M или TFB2M се собираат кај митохондриските промотори и започнуваат со транскрипција. Вистинските молекуларни настани кои се вклучени во иницијацијата се непознати, но овие фактори ја формираат основната машина за транскрипција и се покажа дека функционираат ин витро. 

Митохондрискиот превод сè уште не е многу добро разбран. Ин витро преводите сè уште не се успешни, веројатно поради тешкотијата да се изолира доволно mt mRNA, функционална mt rRNA, а можеби и поради комплицираните промени што ги претрпела mRNA пред да биде преведена.

Митохондриската ДНК полимераза