Тирозинемија е грешка во метаболизмот, обично вродена, при која организмот не може да ја разложи аминокиселината тирозин. Симптомите на нетретирана тирозинемија вклучуваат нарушувања во црниот дроб и бубрезите. Без третман, тирозинемијата доведува до хепатална слабост. Денес, тирозинемијата сè повеќе се детектира со скрининг на новороденчињата пред појава на симптомите. Со ран и доживотен менаџмент кој вклучува нискобелковинска исхрана, специјална белковинска формула, и понекогаш лекови, луѓето со тирозинемија имаат нормален развој и нормален живот.
Наводи
Категорија:Метаболични пореметувања