Sindromul Meacham este o boală genetică rară care se caracterizează prin anomalii pulmonare, diafragmatice și genito-urinare.
Semne și simptome Adesea, persoanele cu această afecțiune se nasc cu și cu o .
Simptomele urinare includ un .
Simptomele genitale sunt diferite în funcție de sexul biologic al copilului, bărbații genetici (46,XY) au de obicei , organe genitale ambigue și hipospadias perineal. Femelele genetice (46,XX) au adesea și . În unele cazuri, cariotipul este necesar pentru a cunoaște sexul biologic al copilului.
Simptomele suplimentare includ neoplasm, , , , hernie, , tetralogia Fallot și penisului.
Cauze Această afecțiune este cauzată de o în gena , în cromozomul 11. Aceasta a fost descoperită prin intermediul a doi frați vitregi raportați de Suri et al.
Epidemiologie Conform OMIM, doar 12 cazuri au fost descrise în literatura medicală.
Note
Categorie:Boli genetice Categorie:Boli rare Categorie:Boli ale sistemului urinar Categorie:Boli ale sistemului respirator