Sindroamele Ehlers-Danlos ( SED ) sunt un grup de afecțiuni genetice rare ale țesutului conjunctiv. Simptomele pot include articulații laxe, dureri articulare, piele catifelată și elastică și formarea anormală a cicatricilor. Acestea pot fi observate la naștere sau în copilăria timpurie. Complicațiile pot include disecție de aortă, luxații articulare, scolioză, durere cronică sau osteoartrită incipientă.
SED apare din cauza variațiilor a peste 19 gene diferite prezente la naștere. Gena specifică afectată determină tipul de SED. Unele cazuri rezultă dintr-o nouă variație care apare în timpul dezvoltării timpurii, în timp ce altele sunt moștenite într-o manieră autosomal dominantă sau recesivă. De obicei, aceste variații duc la defecte în structura sau procesarea proteinei colagen. Diagnosticul se bazează adesea pe simptome și este confirmat prin teste genetice sau biopsie cutanată. Cu toate acestea, este posibil ca inițial oamenii să fie diagnosticați greșit cu hipocondrie, depresie sau sindrom de oboseală cronică.
Nu există niciun leac cunoscut. Tratamentul este de susținere prin natura sa. Kinetoterapia și ortezarea pot ajuta la întărirea mușchilor și la susținerea articulațiilor. În timp ce unele forme de SED duc la o speranță de viață normală, cele care afectează vasele de sânge scad, în general, speranța de viață.
SED afectează cel puțin una din 5.000 de persoane la nivel global. Prognosticul depinde de afecțiunea specifică. Mobilitatea excesivă a fost descrisă pentru prima dată de Hipocrate în anul 400 î.Hr. Sindroamele sunt numite după doi medici, Edvard Ehlers din Danemarca și Henri-Alexandre Danlos din Franța, care le-au descris la începutul secolului al XX-lea.
Referințe
Categorie:Translated from MDWiki