Энцефалотригемина́льный ангиомато́з (невоидная аменция, болезнь Стерджа — Вебера, синдром Стерджа — Вебера — Краббе) — спорадически возникающее заболевание, с возникновением ангиом мягкой мозговой оболочки и кожи лица, как правило в области глазной и верхнечелюстной ветвей тройничного нерва. Поражение мягкой мозговой оболочки бывает одно- и двусторонним. Часто сопровождается неврологическими и психическими расстройствами в виде гемипарезов, гемианопсии, умственной отсталости, СДВГ, эпилепсии.
Распространённость Заболеваемость составляет 1 на 50000. Женщины и мужчины болеют одинаково часто.
Этиология Заболевание обусловлено нарушением нормального эмбрионального развития на 6–9 неделе. Ангиомы формируются из остатков сосудистого сплетения, которое остается в области головной части нервной трубки. Возможную причину связывают с 4q
Клиническая картина Выделяют 3 типа синдрома Стерджа — Вебера: Ангиомы лица и мягкой мозговой оболочки, может быть глаукома. Только ангиомы лица, без поражения ЦНС, может быть глаукома. Только ангиомы мягкой мозговой оболочки, как правило, без глаукомы.
Поражение кожи в виде ангиом и невусов на лице, чаще в области глазной и верхнечелюстной ветвей тройничного нерва и по всему телу, иногда разрастания могут достигать значительных размеров, меняя внешний облик больного.
Поражение глаз отмечаются когда ангиомы поражают кожу век. Развитие глаукомы и гидрофтальма происходит вследствие механического перекрытия путей оттока водянистой влаги, гемангиомы хориоидеи или цилиарного тела. Может быть при рождении или развиться в любом возрасте. Могут быть гемангиомы эписклеры и хориоидеи. Гемангиома хориоидеи, со временем приводит к дегенерации эпителия сетчатки, кистозной дегенерации, отслойке сетчатки и потере зрения.
Неврологические проявления различаются в зависимости от расположения ангиом мягкой мозговой оболочки, которые чаще всего находятся в теменной и затылочной долях. В зависимости от поражения, синдром Стерджа-Вебере сопровождается гемипарезом, гемианопсией, умственной отсталостью, СДВГ, приходящими нарушениями мозгового кровообращения, атаксией. При двустороннем поражении частота расстройств и их выраженность выше. Гидроцефалия (при рождении и у младенцев) или внутричерепная гипертензия (у взрослых) вследствие нарушения оттока из-за ангиом. Часто больные страдают эпилепсией, с резистентностью к лечению и частыми эпилептическими статусами. Клинические проявления энцефалотригеминального ангиоматозаС поражением кожи лица8 %Без поражения кожи лица13 %Двустороннее поражение головного мозга15 %Судорожные приступы72–93 %Гемипарез25–56 %Гемианопсия44 %Головные боли44–62 %Задержки развития и умственная отсталость50–75 %Глаукома30–71 %Гемангиома хориоидеи40 %
Диагностика ДиагностикаИсследование ликвораПовышенное содержание белкаРентгенография черепаСимптом трамвайных рельсовАнгиографияНесостоятельность поверхностных корковых вен Пустые дуральные синусы Патологическая извитость вен (предпочтительнее МРТ)Компьютерная томографияКальцификаты, симптом трамвайных рельсов Атрофия коры Abnormal draining veins Enlarged choroid plexus Blood-brain barrier breakdown (during seizures) Contrast enhancementМРТGadolinium enhancement of LA Enlarged choroid plexus Sinovenous occlusion Cortical atrophy Accelerated myelinationSPECTHyperperfusion, early Hypoperfusion, lateПЭТHypometabolismЭЭГReduced background activity Polymorphic delta activity Epileptiform featuresБиопсия
Лечение При лечении заболевания используют противосудорожные и психотропные средства, а также препараты, снижающие внутричерепное и внутриглазное давление. Проводят рентгенотерапию и (по показаниям) нейрохирургическое лечение.
См. также Цереброретинальный ангиоматоз
Примечания
Категория:Наследственные болезни