Mikrocefalíja ali drobnoglávost pomeni v medicini nenormalno majhnost glave, ki nastane najpogosteje zaradi motenega razvoja možganov in je pogosto povezana z umsko manjzmožnostjo. Lahko je primarna ali sekundarna.http://www.termania.net/slovarji/slovenski-medicinski-slovar/5527076/mikrocefalija?query=mikrocefalija&SearchIn=All, Slovenski medicinski e-slovar, vpogled: 2. 2. 2016. Pri primarni mikrocefaliji vzrok ni prepoznan in se običajno pojavlja v določenih družinah pri več članih, sekundarno mikrocefalijo pa povzroči zavrt razvoj možganov zaradi kromosomske anomalije, kot je downov sindrom, okužbe zarodka med nosečnostjo, na primer z virusom rdečk, zaradi presnovnih motenj, pomanjkanja kisika v možganih pred rojstvom ali po njem, ali pri izpostavljenosti zarodka teratogenim snovem, na primer alkoholu.http://www.health.state.mn.us/divs/cfh/topic/diseasesconds/microcephalus.cfm , vpogled: 2. 2. 2016. Drobnoglavost pogosto povzroči tudi zavrt motorični razvoj, lahko pa jo spremljajo tudi božjastni napadi.Bon J.(1998). Etiologija in klinična slika duševne manjrazvitosti pri otrocih. Medicinski razgledi, letnik 37, številka 4, str. 535-548.
Drobnoglavost, prisotna že ob rojstvu, je praviloma povezana s stalno okvaro, če se pa razvija postnatalno, pa običajno predstavlja napredujočo nevrodegenerativno bolezen.Woods CG, Bond J, Enard W. Autosomal recessive primary microcephaly (MCPH): a review of clinical, molecular, and evolutionary findings. American journal of human genetics. 2005; 76 (5): 717–728.
Enotna merila za postavitev diagnoze ne obstajajo; običajno merilo je obseg glave, manjši za vsaj dvakratno vrednost standardnega odklona povprečne vrednosti za določeno starost in spol.
Vzroki Mikrocefalijo lahko povzročijo različni genetski ali okolijski dejavniki:http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/microcephaly/basics/definition/con-20034823, vpogled: 2. 2. 2016. genetske motnje, kot so bolezen mačjega joka, downov sindrom, Rubinstein-Taybijev sindrom;https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003272.htm, vpogled: 2. 2. 2016. okužbe med nosečnostjo, na primer s citomegalovirusom, virusom rdečk ali toksoplazmo; izpostavljenost zarodka teratogenim snovem, na primer alkoholu, kokainu ali nekaterim antiepileptičnim zdravilom;Karapandža J. Otrok s cerebralno paralizo. V: Medicinska sestra pri delu z otroki s posebnimi potrebami v centru za usposabljanje invalidnih otrok Janka Premrla Vojka Vipava - zbornik predavanj, marec 2007.Kornhauser Cerar L., Mole H. Klinika okužb pri novorojenčkih, MED RAZGL 2006; 45: SUPPL 3. premajhna oskrba zarodka s kisikom ali hranili.http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/microcephaly/basics/causes/con-20034823, vpogled: 2. 2. 2016.
Znaki in simptomi thumb|Dojenček z mikrocefalijo (levo) v primerjavi z dojenčkom z normalno velikostjo glave Poleg že navidez majhnega premera glave drobnoglavost pri otroku spremljajo še cvileč jok, neješčnost, krči, spastičnost okončin, hiperaktivnost, zastoj v razvoju (na primer pri govoru in gibanju), težave s koordinacijo in ravnotežjem in duševna manjrazvitost. Rast obraznih struktur je normalna, razvoj lobanje pa še naprej zaostaja, zaradi česar nastane nesorazmerno velik obraz z neizrazitim čelom in majhno, pogosto nagubano lobanjo.http://my.clevelandclinic.org/childrens-hospital/health-info/diseases-conditions/hic-Microcephaly, vpogled: 2. 2. 2016.
Sklici
Kategorija:Prizadetost in oviranost Kategorija:Pediatrija