Presejenje novorojenčkov je preventivni javnozdravstveni ukrep presejanja oziroma množičnih preiskav novorojenčkov za zgodnje odkrivanje bolezni in hitro ukrepanje, z namenom, da bi imeli bolezen pod nadzorom.https://www.termania.net/slovarji/slovenski-medicinski-slovar/5534648/presejanje?query=presejanje&SearchIn=All, Slovenski medicinske e-slovar, vpogled: 12. 8. 2026. Omogoča odkrivanje motenj v zgodnjem življenju, še preden se pojavijo klinični znaki. Zgodnja diagnoza in terapevtski posegi močno izboljšajo izid pri otrocih, pri katerih so odkrite te bolezni. Praviloma se opravlja 48 do 72 ur po rojstvu. Obseg presejalnih testov, ki se opravijo pri novorojenčkih, se med posameznimi državami razlikuje. V Sloveniji je nacionalni program presejanja novorojenčkov celovit sistem, ki vključuje preglede, meritve in testiranja novorojenčka, med presejanje pa sodijo naslednje preiskave novoroječkov: ultrazvočni pregled kolkov, presejalni pregled sluha (TEOAE) in presejalno testiranje za prirojene bolezni.
Zgodovina Presejanje novorojenčkov na prirojene bolezni se je začelo s testiranjem na fenilketonurijo. Velike zasluge za uvedbo testiranja na fenilketonurijo se pripisujejo Robertu Guthrieju, ki je pionir razvoja najzgodnejšega testa presejanja za fenilketonurijo v poznih šestdesetih letih prejšnjega stoletja z uporabo bakterijskega inhibicijskega testa (BIA) za merjenje ravni fenilalanina v vzorcih krvi, pridobljenih z zbadanjem pete novorojenčka drugi dan življenja na filtrnem papirju. Prirojeni hipotiroidizem je bila druga bolezen, za katero se je presejanje razširilo v sedemdesetih letih prejšnjega stoletja. Guthrie in sodelavci so razvili tudi bakterijske inhibicijske teste za odkrivanje bolezni javorjevega sirupa v seču in klasične galaktozemije. Razvoj presejanja s tandemsko masno spektrometrijo (MS/MS) v zgodnjih devetdesetih letih prejšnjega stoletja je privedel do velikega širjenja potencialno zaznavnih prirojenih presnovnih bolezni, ki jih je mogoče prepoznati po značilnih vzorcih aminokislin in acilkarnitinov. V mnogih regijah so Guthriejev test s filtrirnimi lističi nadomestili testi na osnovi MS/MS, vendar se filtrni lističi, ki jih je razvil Guthrier, še vedno uporabljajo po vsem svetu, kar je omogočilo presejanje milijonov dojenčkov po vsem svetu vsako leto.
Presejenje novorojenčkov v Sloveniji Ultrazvočni pregled kolkov Ultrazvočni pregled kolkov je preiskava, ki jo opravljamo pri vseh dojenčkih v starosti dveh mesecev. Če obstaja zdravstvena indikacija, se lahko naredi tudi prej. Takoj po rojstvu je ultrazvočni pregled kolkov obvezen v primeru poroda v medenični vstavi, displazije kolka pri starših ali sorojencih ali prisotnih prirojenih nepravilnostih spodnjih okončin. Pregled je namenjen zgodnjemu odkrivanju anomalij kolkov. Preiskavo opravljajo specilisti pediatri.
Presejanje na prirojeno okvaro sluha Presejanje novorojenčkov na prirojeno okvaro sluha je v Sloveniji zakonsko obvezno za vse novorojenčke od leta 2005. Presejalni pregled sluha se izvaja po metodi prehodnega vzbujenega zvočnega sevanja ušesa (TEOAE), ko je otrok star vsaj 48 ur.Pravilnik o spremembah in dopolnitvah pravilnika za izvajanje preventivnega zdravstvenega varstva na primarni ravni Uradni list RS, št. 31/05. V zunanji sluhovod se novorojenčku vstavi sonda, ki iz čutnic notranjega ušesa (Cortijevega organa) izvablja signale in jih posname. Aparat pokaže, ali je posnetek ustrezen.
Presejalno testiranje na prirojene presnovne bolezni Presejalno testiranje novorojenčkov na prirojene presnovne bolezni se je v Sloveniji začelo že leta 1979 s presejanjem za fenilketonurijo (PKU). Leta 1981 se je program razširil še na prirojeni (kongenitalni) hipotiroidizem (KH). Leta 2019 se je začelo presejati na skupno 17 prirojenih presnovnih bolezni. Leta 2024 so v nabor presejanja novorojenčkov dodali še teste na težke prirojene okvare imunosti (TPOI), spinalno mišično atrofijo (SMA), cistično fibrozo in prirojeno adrenalno hiperplazijo.Pravilnik o spremembi Pravilnika za izvajanje preventivnega zdravstvenega varstva na primarni ravni, Uradni list RS, št. 18/24.
Sklici
Kategorija:Preventivna medicina