Метаболі́чні захво́рювання (ро́злади о́бміну речови́н) — група захворювань, які викликаються зниженням або відсутністю активності (недостатністю) того чи іншого ферменту, що призводить до збою біохімічних реакцій в організмі та розвитку патологічного процесу.
Більшість метаболічних порушень є результатом вродженої недостатності визначеного ферменту, викликаної генетичним блоком.Науково-практичний семінар «Спадкові порушення метаболізму».
Причиною захворювань можуть бути спадкові порушення, захворювання ендокринних органів, або інші порушення в роботі органів важливих для обміну речовин (наприклад, печінки).
Загальна частота спадкових метаболічних захворювань дуже висока — кожна 500-а новонароджена дитина має якусь метаболічну патологію. Завдяки сучасним досягненням медицини можливо дуже рано, зокрема в періоді новонародженості, встановлювати діагноз метаболічного захворювання і, здебільшого, проводити ефективне лікування.
Див. також Гормональні порушення Метаболіти Метаболічний синдром
Примітки
Посилання Метаболічні хвороби. (ст. «Сиріткам» бій?_Є. Найштетік, О. Гончаренко_3-4 (269—270) 2009) — газета «Новини медицини та фармації». Організація допомоги хворим з метаболічними порушеннями в Україні_22.03.2009. — «Медичний вісник». Симптоми метаболічних порушень_Центр метаболічних захворювань (на базі інфекційного відділення для дітей молодшого віку) — Національна дитяча клінічна спеціалізована лікарня «ОХМАТДИТ». Общая информация о метаболических заболеваниях — Официальный сайт центра метаболических заболеваний НДСБ «Охматдет»