Хромосома 6 — одна з 23 пар хромосом людини. За нормальних умов у людей дві копії цієї хромосоми. 6-та хромосома має в своєму складі 170 млн пар основ або 5.5-6 % від загальної кількості нуклеотидів в ДНК клітин. Також, в даній хромосомі локалізується головний комплекс гістосумісності, в якому налічується понад 100 генів, що регулюються імунну відповідь.

Ідентифікація генів кожної хромосоми є пріоритетним напрямком наукових досліджень в генетиці. Проте, дослідники застосовують різні підходи щодо визначення кількості генів в кожній хромосомі, внаслідок цього дані щодо їх кількості демонструють різні цифри. Це також стосується і хромосоми 6, в якій налічують від 2000 до 2057 генів.

Гени Найбільш вивченими генами, що розташовані в хромосомі 6 є наступні:

Плече p CYP21A2 — цитохром P450, клас 21, підклас A, поліпептид 2 GABBR1 — R1-субодиниця ГАМКB-рецептора DDR1 — мембранний білок, рецепторна тирозинкиназа DTNBP1 — дисбіндин, ген-кандидат шизофренії PRL — пролактин QKI TNF — фактор некрозу пухлини Runx2 — білок, фактор транскрипції, регулятор розвитку кісткової тканини, що відповідає за формування остеобластів. Мутації в цьому гені можуть призводити до ключично-черепного дизостозу.

Плече q FABP7 — член FABP-родини, маркер радіальної глії FYN — нерецепторна кіназа src-родини MAP3K7 PLG — плазміноген, профермент плазміну та ангіостатину SESN1 — білок родини сестринів VIL2 — вілін 2 VIP — вазоактивний інтестинальний пептид

Хвороби та розлади Анкилозуючий спонділоартрит — HLA-B Полікістоз нирок — PKHD1 Несиндромна глухота автосомно-домінантних типів 10 та 13; автосомно-рецесивного типу 37 — EYA4, COL11A2, MYO6 Лейциноз — BCKDHB Дефіцит 21-гідроксилази — Вроджена гіперплазія кори наднирників Гемохроматоз Зоб Хашимото Колагенопатія типів II і XI Метилмалонова ацидемія Отоспондиломегаепіфізарна дисплазія Порфирія Ревматоїдный артрит Цукровий діабет 1-го типу Синдром Стіклера тип III Синдром Елерса-Данлоса, класична гіпермобільність Системний червоний вовчак Целіакія Епілепсія Хвороба Паркінсона Синдром Гієна-Барре Сидеробластна анемія

Посилання