Синдром Ге́рстмана—Штро́йслера—Ше́йнкера () — рідкісна спадкова хвороба з групи пріонових хвороб, що носить виключно сімейний характер і уражає людей у віці 20-60 років.

Історичні відомості У 1936 році була опублікована спільна стаття австрійських психіатрів Йозефа Герстмана, Ернста Штройслера і вихідця з Російської імперії, невролога Іллі Михайловича Шейнкера «Про рідкісну спадкову сімейну хворобу центральної нервової системи. У той же час внесок у проблему передчасного локального старіння»Gerstmann, J.; Sträussler, E.; Scheinker, I. Über eine eigenartige hereditär-familiäre Erkrankung des Zentralnervensystems. Zugleich ein Beitrag zur Frage des vorzeitigen lokalen Alterns. Zeitschrift für die gesamte Neurologie und Psychiatrie. 1936. — vol. 154. — p. 736–762. doi=10.1007/bf02865827. У ній вони узагальнили свої спостереження за кількома випадками розвитку ураження ЦНС з прогресуючою глухотою, сліпотою, деменцією і виразним сімейним передаванням. Згодом хвороба була названа за їхніми прізвищами. У 1989 році вперше в одній сім'ї виявили генні зміни, які призводили до утворення патогенних пріонів.

Поширеність Синдром Герстмана—Штройслера—Шейнкера виявляють рідко, з частотою всього 1 випадок на 10 мільйонів людей. Його описали у деяких сім'ях в США, Швеції, Німеччині, Великій Британії, Італії та ЯпоніїPaweł P. Liberski Gerstmann-Sträussler-Scheinker Disease. Neurodegenerative Diseases Advances in Experimental Medicine and Biology Volume 724, 2012, pp 128–137.. Виявити справжню захворюваність важко, адже прояви синдрому нагадують інші хвороби.

Етіологія

Епідеміологічні особливості Синдром Герстмана—Штройслера—Шейнкера успадковують за автосомно-домінантним типом (щоправда, це непрямий процес — через попередню генну автореплікацію інфекційного агента). Патологічний пріон PrPsc з'являється у цих хворих спонтанно — шляхом мутації власного PrPcDe Michele G, Pocchiari M, Petraroli R and other Variable phenotype in a P102L Gerstmann-Sträussler-Scheinker Italian family. Can J Neurol Sci, August 2003. — vol. 30, issue № 3. — p. 233-6 .

Патогенез В основі його при синдромі Герстмана—Штройслера—Шейнкера, так як і при інших пріонових хворобах, лежить нейродегенерація внаслідок спадкового утворення патологічного пріону PrPsc з формуванням спонгіформної енцефалопатії. Зміна в кодоні 102 з проліну на лейцин у хромосомі 20 була виявлена у уражених цим синдромом в гені PRNP, що кодує патогенні пріониArata H, Takashima H, Hirano R and other Early clinical signs and imaging findings in Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome (Pro102Leu). Neurology, June 2006. — vol.66, issue № 11, p. 1672-8 . Виявлені також зміни і в інших кодонах (145, 198 і 217)Ghetti B, Dlouhy SR, Giaccone G, Bugiani O, Frangione B, Farlow MR, Tagliavini F. Gerstmann-Sträussler-Scheinker disease and the Indiana kindred. Brain Pathol. 1995 Jan;5(1):61-75.. У хворих утворюються у головному мозку так звані нейрофібрілярні скупченняHsiao K, Dlouhy S, Farlow M, Cass C, Da Costa M, Conneally P, Hodes M, Ghetti B, Prusiner SB.Mutant prion proteins in Gerstmann-Sträussler-Scheinker disease with neurofibrillary tangles. Nat Genet. 1992 Apr;1(1):68-71..

Клінічні прояви Синдром Герстмана—Штройслера—Шейнкера рекомендують в МКХ-10 відносити до «Атипових вірусних інфекцій ЦНС не уточнених» (А81.9)Ця світова медична класифікація була впроваджена у 1993 році, тому й відображає застарілі поняття про пріонові хвороби, які не є вірусними. На 2015 рік планується впровадження МКХ 11-го перегляду, де ці класифікаційні моменти будуть виправлені.. Хвороба відноситься до класичної спадкової форми пріонових хвороб, куди ще відносять спадкову форму хвороби Кройцфельда-Якоба і фатальне сімейне безсоння.

Хвороба характеризується повільно прогресуючою мозочковою атаксією, розладами ковтання і фонації, прогресуванням деменції протягом від 3-х місяців до 13 років (в середньому, 5-6 років), після чого настає смерть. Серед пріонових хвороб синдром Герстмана—Штройслера—Шейнкера триває найдовше.

Діагностика

Лікування

Профілактика Не розроблена через генетичний характер захворювання.

Примітки

Джерела Collins S, McLean CA, Masters CL Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome, fatal familial insomnia, and kuru: a review of these less common human transmissible spongiform encephalopathies. J Clin Neurosci, vol. 8, September 2001, issue 5, рp. 387-97. Stanley B. Prusiner Neurodegenerative Diseases and Prions. N Engl J Med 2001; 344:1516-1526. Herbert Budka Neuropathology of prion diseases. Br Med Bull (2003), 66 (1):121-130. doi: 10.1093/bmb/66.1.121 Інфекційні хвороби (підручник) (за ред. О. А. Голубовської). — Київ: ВСВ «Медицина» (2 видання, доповнене і перероблене). — 2018. — 688 С. + 12 с. кольор. вкл. (О. А. Голубовська, М. А. Андрейчин, А. В. Шкурба та ін.) ISBN 978-617-505-675-2 Max D. T. The Family That Couldn't Sleep: A Medical Mystery Paperback — Random House Trade Paperbacks.- 2007. — 336 стор.