Хвороба Краббе (галактозилцерамідний ліпідоз) — рідкісне спадкове захворювання з групи лізосомних хвороб накопичення, при якому уражається мієлінова оболонка нервових волокон. Хвороба зумовлена дефіцитом ферменту — галактозидази цереброзидів, що здійснює другий етап катаболізму сульфатидом; накопичуються галактозилцерамід і галактозилсфінгозин. Успадковується автосомно-рецесивно. Хвороба названа на честь данського невролога Краббе (Knud Haraldsen Krabbe), який описав її в 1916 році.
Епідеміологія Частота хвороби Краббе становить 1 на 100 000 новонароджений в США, 2 на 100000 — у скандинавських країнах і найвища серед палестинських арабів — 1 на 6000. Захворювання також зустрічається у мишей, кішок і собак, особливо у вест-хайленд-вайт-тер'єрів і керн тер'єрів.
Етіологія Хвороба Краббе виникає через мутацію в гені GALC, розташованому на 14 хромосомі (14q31), яка призводить до недостатності ферменту галактоцереброзидази. У результаті в бімолекулярному шарі мієліну відбувається накопичення попередника галактоцереброзида — галактозилцераміда — психозину), який викликає загибель олігодендроцитів і розпад мієлінового волокна з утворенням характерних включень — глобоїдних клітин.
Клінічна картина Хвороба Краббе зазвичай починає проявлятися на 3-6 місяці життя. Першими симптомами бувають невмотивоване підвищення температури тіла, гіперзбудливість, порушення вигодовування, ригідність кінцівок, судоми, блювота, відставання в психомоторному розвитку. Надалі м'язовий тонус наростає до опістотонуса, відбувається прогресуюче зниження інтелекту та зору. Пізні форми захворювання (ювенільна та доросла) характеризуються більш повільним прогресуванням.
Діагностика При морфологічному дослідженні визначається скупчення кулястих великих багатоядерних клітин (глобоїдних) у ділянках демієлінізації.
Для уточнення локалізації та специфіки ураження проводиться МРТ.
Прогноз Новонароджені з хворобою Краббе гинуть зазвичай протягом 2-х років. При пізніх формах захворювання з повільним прогресуванням тривалість життя є значно більшою.
Лікування Трансплантація кісткового мозку на ранніх стадіях захворювання дозволяє знизити його тяжкість і зменшити клінічні прояви. Публікація в Медичному журналі Нової Англії від 2005 року повідомляє, що трансплантація пуповинної крові успішно зупиняє хворобу, але тільки в тому випадку, якщо це проводиться до появи явних симптомів .
Примітки