Rodzinny niedobór acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej (niedobór LCAT) (ang. lecithin cholesterol acyltransferase deficiency, LCAT deficiency, Norum disease) – rzadka choroba genetyczna dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, charakteryzująca się brakiem acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej. Jest to enzym, który w normalnych warunkach estryfikuje cholesterol w osoczu.
Charakteryzuje się zwiększeniem stężenia VLDL i LDL w osoczu krwi.
Objawy zmętnienie rogówki niewydolność nerek niewydolność wątroby niedokrwistość przedwczesna miażdżyca Odmiany klasyczny (całkowity) niedobór LCAT częściowy niedobór LCAT - choroba rybich oczu Leczenie Dieta z ograniczeniem tłuszczu.
Zobacz też choroba tangierska hipoalfalipoproteinemia abetalipoproteinemia hipobetalipoproteinemia
Linki zewnętrzne
Kategoria:Choroby metaboliczne Kategoria:Choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie