Miozin-XV je protein koji je kod ljudi kodiran genom MYO15A.
Identificirani su i pročitani transkript koji sadrži uzvodni i ovaj gen, ali se smatra da oni ne kodiraju fuzijski protein. Opisano je nekoliko alternativno prerađenih varijanti transkripta, ali njihove sekvence pune dužine nisu određene.
Wang el al. (1998) izolirali su djelimičnu cDNK MYO15A iz biblioteke ljudske cDNK specifičnoe za ljudski hromosom. Izvedeni parcijalni protein od 1.585 aminokiselina dijeli 99% aminokiselinskog identiteta s dijelom proteina miša. MYO15A sadrži N-terminalni motorni domen, dva IQ motiva koja vezuju lahki lanac i repnu regiju koja sadrži MyTH4 i domin sličan talinu. Opseg divergencije sekvence motornog domena MYO15A od ostalih prijavljenih miozina kvalifikovao je MYO15A kao novu granu miozinske superporodice. Northern blot analiza otkrila je ekspresiju MYO15A u ljudskom muzgu fetusa i odraslih, a RT-PCR analiza otkrila je ekspresiju u ljudskoj fetusnoj pužnici. RNK dot-blot analiza pokazala je ekspresiju u jajnicima, sjemenicima, bubrezima i hipofizi.
Aminokiselinska sekvenca
1020304050 MAKEEDEEKKAKKGKKGKKAPEPEKPKRSLKGTSRLFMGFRDRTPKISKK GQFRSASAFFWGLHTGPQKTKRKRKARTVLKSTSKLMTQMRMGKKKRAMK GKKPSFMVIRFPGRRGYGRLRPRARSLSKASTAINWLTKKFLLKKAEESG SEQATVDAWLQRSSSRMGSRKLPFPSGAEILRPGGRLRRFPRSRSIYASG EPLGFLPFEDEAPFHHSGSRKSLYGLEGFQDLGEYYDYHRDGDDYYDRQS LHRYEEQEPYLAGLGPYSPAWPPYGDHYYGYPPEDPYDYYHPDYYGGPFD PGYTYGYGYDDYEPPYAPPSGYSSPYSYHDGYEGEAHPYGYYLDPYAPYD APYPPYDLPYHTPYDVPYFDPYGVHYTVPYAEGVYGGGDEAIYPPEVPYF YPEESASAFVYPWVPPPIPSPHNPYAHAMDDIAELEEPEDAGVERQGTSF RLPSAAFFEQQGMDKPARSKLSLIRKFRLFPRPQVKLFGKEKLEVPLPPS LDIPLPLGDADEEEDEEELPPVSAVPYGHPFWGFLTPRQRNLQRALSAFG AHRGLGFGPEFGRPVPRPATSLARFLKKTLSEKKPIARLRGSQKARAGGP AVREAAYKRFGYKLAGMDPEKPGTPIVLRRAQPRARSSNDARRPPAPQPA PRTLSHWSALLSPPVPPRPPSSGPPPAPPLSPALSGLPRPASPYGSLRRH PPPWAAPAHVPPAPQASWWAFVEPPAVSPEVPPDLLAFPGPRPSFRGSRR RGAAFGFPGASPRASRRRAWSPLASPQPSLRSSPGLGYCSPLAPPSPQLS LRTGPFQPPFLPPARRPRSLQESPAPRRAAGRLGPPGSPLPGSPRPPSPP LGLCHSPRRSSLNLPSRLPHTWRRLSEPPTRAVKPQVRLPFHRPPRAGAW RAPLEHRESPREPEDSETPWTVPPLAPSWDVDMPPTQRPPSPWPGGAGSR RGFSRPPPVPENPFLQLLGPVPSPTLQPEDPAADMTRVFLGRHHEPGPGQ LTKSAGPTPEKPEEEATLGDPQLPAETKPPTPAPPKDVTPPKDITPPKDV LPEQKTLRPSLSYPLAACDQTRATWPPWHRWGTLPQAAAPLAPIRAPEPL PKGGERRQAAPGRFAVVMPRVQKLSSFQRVGPATLKPQVQPIQDPKPRAC SLRWSCLWLRADAYGPWPRVHTHPQSCHLGPGAACLSLRGSWEEVGPPSW RNKMHSIRNLPSMRFREQHGEDGVEDMTQLEDLQETTVLSNLKIRFERNL IYTYIGSILVSVNPYQMFGIYGPEQVQQYNGRALGENPPHLFAVANLAFA KMLDAKQNQCIIISGESGSGKTEATKLILRYLAAMNQKREVMQQIKILEA TPLLESFGNAKTVRNDNSSRFGKFVEIFLEGGVISGAITSQYLLEKSRIV FQAKNERNYHIFYELLAGLPAQLRQAFSLQEAETYYYLNQGGNCEIAGKS DADDFRRLLAAMEVLGFSSEDQDSIFRILASILHLGNVYFEKYETDAQEV ASVVSAREIQAVAELLQISPEGLQKAITFKVTETMREKIFTPLTVESAVD ARDAIAKVLYALLFSWLITRVNALVSPRQDTLSIAILDIYGFEDLSFNSF EQLCINYANENLQYLFNKIVFQEEQEEYIREQIDWQEITFADNQPCINLI SLKPYGILRILDDQCCFPQATDHTFLQKCHYHHGANPLYSKPKMPLPEFT IKHYAGKVTYQVHKFLDKNHDQVRQDVLDLFVRSRTRVVAHLFSSHAPQA APQRLGKSSSVTRLYKAHTVAAKFQQSLLDLVEKMERCNPLFMRCLKPNH KKEPGLFEPDVVMAQLRYSGVLETVRIRKEGFPVRLPFQGFIDRYCCLVA LKHDLPANGDMCVSVLSRLCKVMPNMYRVGVSKLFLKEHLYQLLESMREH VLNLAALTLQRCLRGFFIKRRFRSLRHKIILLQSRARGYLARQRYQQMRR SLVKFRSLVHAYVSRRRYLKLRAEWRCQVEGALLWEQEELSKREVVAVGH LEVPAELAGLLQAVAGLGLAQVPQVAPVRTPRLQAEPRVTLPLDINNYPM AKFVQCHFKEPAFGMLTVPLRTPLTQLPAEHHAEAVSIFKLILRFMGDPH LHGARENIFGNYIVQKGLAVPELRDEILAQLANQVWHNHNAHNAERGWLL LAACLSGFAPSPCFNKYLLKFVSDYGRNGFQAVCQHRLMQAMGRAQQQGS GAARTLPPTQLEWTATYEKASMALDVGCFNGDQFSCPVHSWSTGEEVAGD ILRHRGLADGWRGWTVAMKNGVQWAELAGHDYVLDLVSDLELLRDFPRQK SYFIVGTEGPAASRGGPKVVFGNSWDSDEDMSTRPQPQEHMPKVLDSDGY SSHNQDGTNGETEAQRGTATHQESDSLGEPAVPHKGLDCYLDSLFDPVLS YGDADLEKPTAIAYRMKGGGQPGGGSSSGTEDTPRRPPEPKPIPGLDAST LALQQAFIHKQAVLLAREMTLQATALQQQPLSAALRSLPAEKPPAPEAQP TSVGTGPPAKPVLLRATPKPLAPAPLAKAPRLPIKPVAAPVLAQDQASPE TTSPSPELVRYSTLNSEHFPQPTQQIKNIVRQYQQPFRGGRPEALRKDGG KVFMKRPDPHEEALMILKGQMTHLAAAPGTQVSREAVALVKPVTSAPRPS MAPTSALPSRSLEPPEELTQTRLHRLINPNFYGYQDAPWKIFLRKEVFYP KDSYSHPVQLDLLFRQILHDTLSEACLRISEDERLRMKALFAQNQLDTQK PLVTESVKRAVVSTARDTWEVYFSRIFPATGSVGTGVQLLAVSHVGIKLL RMVKGGQEAGGQLRVLRAYSFADILFVTMPSQNMLEFNLASEKVILFSAR AHQVKTLVDDFILELKKDSDYVVAVRNFLPEDPALLAFHKGDIIHLQPLE PPRVGYSAGCVVRRKVVYLEELRRRGPDFGWRFGTIHGRVGRFPSELVQP AAAPDFLQLPTEPGRGRAAAVAAAVASAAAAQEVGRRREGPPVRARSADH GEDALALPPYTMLEFAQKYFRDPQRRPQDGLRLKSKEPRESRTLEDMLCF TKTPLQESLIELSDSSLSKMATDMFLAVMRFMGDAPLKGQSDLDVLCNLL KLCGDHEVMRDECYCQVVKQITDNTSSKQDSCQRGWRLLYIVTAYHSCSE VLHPHLTRFLQDVSRTPGLPFQGIAKACEQNLQKTLRFGGRLELPSSIEL RAMLAGRSSKRQLFLLPGGLERHLKIKTCTVALDVVEEICAEMALTRPEA FNEYVIFVVTNRGQHVCPLSRRAYILDVASEMEQVDGGYMLWFRRVLWDQ PLKFENELYVTMHYNQVLPDYLKGLFSSVPASRPSEQLLQQVSKLASLQH RAKDHFYLPSVREVQEYIPAQLYRTTAGSTWLNLVSQHRQQTQALSPHQA RAQFLGLLSALPMFGSSFFFIQSCSNIAVPAPCILAINHNGLNFLSTETH ELMVKFPLKEIQSTRTQRPTANSSYPYVEIALGDVAAQRTLQLQLEQGLE LCRVVAVHVENLLSAHEKRLTLPPSEITLL Simboli
C: Cistein D: Asparaginska kiselina E: Glutaminska kiselina F: Fenilalanin G: Glicin H: Histidin I: Izoleucin K: Lizin L: Leucin M: Metionin N: Asparagin P: Prolin Q: Glutamin R: Arginin S: Serin T: Treonin V: Valin W: Triptofan Y: Tirozin
Funkcija
Ovaj gen kodira nekonvencijski miozin. Ovaj protein razlikuje se od ostalih miozina po tome što ima dugi N-terminalni produžetak koji prethodi konzerviranom motornom domenu. Studije na miševima sugeriraju da je ovaj protein neophodan za organizaciju aktina u trepljastim ćelijama pužnice.
Klinički značaj
Mutacije u ovom genu povezane su s dubokom, urođenom, neurosenzornom, nesindromnom gluhoćom. Lociran je unutar regije za Smith–Magenisin sindrom, na hromosomu 17.
Reference
Dopunska literatura
Kategorija:Geni na hromosomu 17 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika