Transmembranski kanaloliki protein 6 je protein koji je kod ljudi kodiran genom TMC6. In vivo, TMC6 i njegov homolog TMC8, interreagiraju i čine kompleks sa transporterom cinka 1 (SLC30A1) i lokalizuju se uglavnom na endoplazmatski retikulum, ali i na jedarnu membranu i Golgijev aparat.
Inaktivacijske mutacije u TMC6 ili TMC8 implicirane su kao genetički uzrok rijetkog kožnog poremećaja epidermodysplasia verruciformis, koji se odlikuje abnormalnom osjetljivošću na ljudske papiloma viruse (HPV) kože, što rezultira rastom ljuskavih makula i papula, posebno na rukama i nogama.
Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 805 aminokiselina, a molekulska težina 90.045 Da.
Simboli
C: Cistein D: Asparaginska kiselina E: Glutaminska kiselina F: Fenilalanin G: Glicin H: Histidin I: Izoleucin K: Lizin L: Leucin M: Metionin N: Asparagin P: Prolin Q: Glutamin R: Arginin S: Serin T: Treonin V: Valin W: Triptofan Y: Tirozin
1020304050 MAQPLAFILDVPETPGDQGQGPSPYDESEVHDSFQQLIQEQSQCTAQEGL ELQQREREVTGSSQQTLWRPEGTQSTATLRILASMPSRTIGRSRGAIISQ YYNRTVQLRCRSSRPLLGNFVRSAWPSLRLYDLELDPTALEEEEKQSLLV KELQSLAVAQRDHMLRGMPLSLAEKRSLREKSRTPRGKWRGQPGSGGVCS CCGRLRYACVLALHSLGLALLSALQALMPWRYALKRIGGQFGSSVLSYFL FLKTLLAFNALLLLLLVAFIMGPQVAFPPALPGPAPVCTGLELLTGAGCF THTVMYYGHYSNATLNQPCGSPLDGSQCTPRVGGLPYNMPLAYLSTVGVS FFITCITLVYSMAHSFGESYRVGSTSGIHAITVFCSWDYKVTQKRASRLQ QDNIRTRLKELLAEWQLRHSPRSVCGRLRQAAVLGLVWLLCLGTALGCAV AVHVFSEFMIQSPEAAGQEAVLLVLPLVVGLLNLGAPYLCRVLAALEPHD SPVLEVYVAICRNLILKLAILGTLCYHWLGRRVGVLQGQCWEDFVGQELY RFLVMDFVLMLLDTLFGELVWRIISEKKLKRRRKPEFDIARNVLELIYGQ TLTWLGVLFSPLLPAVQIIKLLLVFYVKKTSLLANCQAPRRPWLASHMST VFLTLLCFPAFLGAAVFLCYAVWQVKPSSTCGPFRTLDTMYEAGRVWVRH LEAAGPRVSWLPWVHRYLMENTFFVFLVSALLLAVIYLNIQVVRGQRKVI CLLKEQISNEGEDKIFLINKLHSIYERKEREERSRVGTTEEAAAPPALLT DEQDA
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi
Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Geni na hromosomu 17 Kategorija:Proteomika