CANT1

CANT1 je gen koji kodira kalcij-aktiviranu nukleotidazu 1, ljudski enzim.

Smith et al. (2002) utvrdili su da gen CANT1 sadrži šet egzona i obuhvata preko 19 kb. Analizom genomske sekvence, mapirali su gen CANT1 u hromosom 17q25.3.

Aminokiselinska sekvenca

Dužina polipeptidnog lanca je 401 aminokiselina, a molekulska težina 44.840 Da.

Simboli

C: Cistein D: Asparaginska kiselina E: Glutaminska kiselina F: Fenilalanin G: Glicin H: Histidin I: Izoleucin K: Lizin L: Leucin M: Metionin N: Asparagin P: Prolin Q: Glutamin R: Arginin S: Serin T: Treonin V: Valin W: Triptofan Y: Tirozin

1020304050 MPVQLSEHPEWNESMHSLRISVGGLPVLASMTKAADPRFRPRWKVILTFF VGAAILWLLCSHRPAPGRPPTHNAHNWRLGQAPANWYNDTYPLSPPQRTP AGIRYRIAVIADLDTESRAQEENTWFSYLKKGYLTLSDSGDKVAVEWDKD HGVLESHLAEKGRGMELSDLIVFNGKLYSVDDRTGVVYQIEGSKAVPWVI LSDGDGTVEKGFKAEWLAVKDERLYVGGLGKEWTTTTGDVVNENPEWVKV VGYKGSVDHENWVSNYNALRAAAGIQPPGYLIHESACWSDTLQRWFFLPR RASQERYSEKDDERKGANLLLSASPDFGDIAVSHVGAVVPTHGFSSFKFI PNTDDQIIVALKSEEDSGRVASYIMAFTLDGRFLLPETKIGSVKYEGIEF I

Kloniranje i ekspresija 1. Pretragom ljudske EST baze podataka za sekvence slične pljuvačnim apirazama stjenice Cimex lectularius i drugih hematofagnih člankonožaca, Smith et al. (2002) identificirali su CANT1, koji su nazvali SCAN1. Izvedeni protein od 371 aminokiselinom ima N-terminalni signalni peptid, a predviđeni zreli protein od 333 aminokiseline ima izračunatu molekulsku masu od 37,2 kD. Ima nekoliko navodnih mjesta fosforilacija, mjesto N-glikozilacije i mjesto sulfacije tirozina. Dot blot analiza RNK otkrila je najvišu ekspresiju SCAN1 u sjemenicima, a zatim u prostati, posteljici i tankim crijevima. Niža ekspresija otkrivena je u plućima, želucu, pljuvačnim žlijezdama, debelom crijevu, slezeni, timusu i dušniku, a u ostalim ispitivanim tkivima nije uočena bilo kakva ekspresija. Hromatografija isključivanja veličine i Western blot analiza otkrili zreli SCAN1 ima prividnu molekulsku masu od 34 do 40 kD, koja je smanjena nakon deglikozilacije.Smith, T. M., Hicks-Berger, C. A., Kim, S., Kirley, T. L. Cloning, expression, and characterization of a soluble calcium-activated nucleotidase, a human enzyme belonging to a new family of extracellular nucleotidases. Arch. Biochem. Biophys. 406: 105-115, 2002. PubMed: 12234496 Koristeći [transfekcija|[transficirane]] COS-1 ćelije, pokazali su da se ljudski SCAN1 lučio i eksprimirao aktivnost kalcij-zavisne di– i trifosfataze protiv ADP i ATP. Nidu koristili magnezij kao kofaktor. SCAN1 je imao najveću aktivnost protiv UDP, GDP i UTP, a nije hidrolizirao AMP, GMP ili 4-nitrofenol fosfat. SCAN1 je pokazao aktivnost u širokom rasponu pH, sa optimalnom aktivnošću između pH 6,2 i 7,2.

Nizon et al. (2012) proučavali su sintezu proteoglikana kodiranu mutiranim genom CANT1 u fibroblastima pacijenata sa Desbuquoisovom displazijom (DBQD;) i otkrili značajno smanjenu sintezu GAG u prisustvu beta-D-ksilozida, sugerirajući da CANT1 imaa ulogu u metabolizmu proteoglikana.Nizon, M., Huber, C., De Leonardis, F., Merrina, R., Forlino, A., Fradin, M., Tuysuz, B., Abu-Libdeh, B. Y., Alanay, Y., Albrecht, B., Al-Gazali, L., Basaran, S. Y., and 18 others. Further delineation of CANT1 phenotypic spectrum and demonstration of its role in proteoglycan synthesis. Hum. Mutat. 33: 1261-1266, 2012. PubMed: 22539336

Reference

Vanjski linkovi

Dopunska literatura

Vanjski linkovi

Kategorija:Geni na hromosomu 17 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika