Rtf1, kompleksna komponenta Paf1/RNK-polimeraze II, homolog (S. cerevisiae) je protein lkoji je kod ljudi kodiran genom RTF1.
Sekvenciranjem klonova dobivenih iz biblioteke cDNK nezrelih mijeloidnih ćelija frakcionirane veličine, Nagase et al. (1996) klonirali RTF1, koji su označili KIAA0252. Northern blot analizom otkrivena je visoka ekspresija u skeletnim mišićima i umjerena ekspresija u svim ostalim ispitivanim tkivima i ćelijskim linijama.Pretragom baza podataka za homologe kvasca Rtf1, Warner et al. (2007) identificirali su ljudski RTF1. Izvedeni protein sadrži 585 aminokiselina. Dvije skupine aminokiselina, uključujući 26 invarijantnih ostataka, visoko su konzervirane u ljudskom, kvaščevom i nematodnom RTF1.
Warner et al. (2007) pokazali su da je kvaščeva Rtf1 komponenta kompleksa Paf1, koji regulira ekspresiju gena usmjeravanjem kotranskripcijske modifikacije histona. Hibridnom analizom zračenja, Nagase et al. (1996) mapirali su gen RTF1 na hromosomu 15.Nagase, T., Seki, N., Ishikawa, K., Ohira, M., Kawarabayasi, Y., Ohara, O., Tanaka, A., Kotani, H., Miyajima, N., Nomura, N. Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. VI. The coding sequences of 80 new genes (KIAA0201-KIAA0280) deduced by analysis of cDNA clones from cell line KG-1 and brain. DNA Res. 3: 321-329, 1996. PubMed: 9039502Warner, M. H., Roinick, K. L., Arndt, K. M. Rtf1 is a multifunctional component of the Paf1 complex that regulates gene expression by directing cotranscriptional histone modification. Molec. Cell. Biol. 27: 6103-6115, 2007. PubMed: 17576814
Ovaj lokus može predstavljati gen koji je uključen u regulaciju produženja transkripcije i preoblikovanje hromatina, na osnovu studija sličnih proteina u drugim organizmima. Kodirani protein može vezati jednolančanu DNK.
Model organisms +Fenotip nokaut-miša Rtf1 SvojstvoFenotip Vijabilnost homozigota Nenormalno Studija recesivne letalnostiNenormalno Plodnost Normalno Tjelesna težina Normalno Test otvorenog polja: anksioznost Normalno Neurološka procjenaNormalno Snaga stiskaNormalno Test vruće ploče Normalno Dismorfologija Normalno Indirektna kalorimetrija Normalno Test tolerancije glukoze Normalno Slušni odgovor moždanog stabla Normalno DEXA Normalno Radiografija Nenormalno Tjelesna temperatura Normalno Morfologija ika Normalno Klinička hemija (nalaz)Normalno Plazmatski imunoglobulini Normalno Hematologija Normalno Leukociti periferne krvi Normalno Mikronukleus test Normalno Težina srca Normalno Histopatologija oka Normalno Salmonella infekcija Normal Citrobacter infekcija NormalSvi testovi i analize su iz Mouse Resources Portal, Wellcome Trust Sanger Institute. U proučavanju PNPO funkcije, korišteni su modelni organizmi. Uvjetna linija nokaut-miševa, zvana Rtf1 generirana je kao dio programa Međunarosnog konzorcija za miševe – visokopropusnog projekta mutageneze za generiranje i distribuciju životinjskih modela bolesti zainteresiranim naučnicima.
Muške i ženske životinje prolazile su standardizirani fenotipski skrining, kako bi se utvrdili efekti delecije. Od 24 izvedena testa ina mutantnim miševima, uočene su dvije značajne abnormalnosti. Tokom gestacije, utvrđens su tri značajne abnormalnosti kod ovih životinja. Nijedan homozigotni mutantni embrion nije identifikovan tokom gestacije, pa stoga nijedan nije doživio do odvikavanja. Preostali testovi su izvedeni na heterozigotnim mutiranim odraslim miševima; fuzija kičmenih pršljenova uočena je kod muških životinja.
Reference
Dopunska literatura
Kategorija:Mišji mutirani geni Kategorija:Geni na hromosomu 15 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika