IFT43 je gen, koji kodira međuflagelski i međucilijski transport 43. To je podjedinica intraflagelnog transportnog kompleksa A (IFTA). IFTA je uključen u retrogradni transport cilija duž aksonemnih mikrotubula (sažetak Arts et al., 2011).
Gross (2011) locirao je gen IFT43 na poziciji hromosoma 14, sekvenca 14q24.3, na osnovu poravnavanja sekvence IFT43 (GenBank BC010436) sa genomskom sekvencom (GRCh37).Gross, M. B. Personal Communication. Baltimore, Md. 6/29/2011. Arts et al. (2011) izvjestili su da IFT43 gene sadrži 10 egzona.Arts, H. H., Bongers, E. M. H. F., Mans, D. A., van Beersum, S. E. C., Oud, M. M., Bolat, E., Spruijt, L., Cornelissen, E. A. M., Schuurs-Hoeijmakers, J. H. M., de Leeuw, N., Cormier-Daire, V., Brunner, H. G., Knoers, N. V. A. M., Roepman, R. C14ORF179 encoding IFT43 is mutated in Sensenbrenner syndrome. J. Med. Genet. 48: 390-395, 2011. PubMed: 21378380
Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 208 aminokiselina, a molekulska težina 23 529 Da.
1020304050 MEDLLDLDEELRYSLATSRAKMGRRAQQESAQAENHLNGKNSSLTLTGET SSAKLPRCRQGGWAGDSVKASKFRRKASEEIEDFRLRPQSLNGSDYGGDI PIIPDLEEVQEEDFVLQVAAPPSIQIKRVMTYRDLDNDLMKYSAIQTLDG EIDLKLLTKVLAPEHEVREDDVGWDWDHLFTEVSSEVLTEWDPLQTEKED PAGQARHT
Simboli
C: Cistein D: Asparaginska kiselina E: Glutaminska kiselina F: Fenilalanin G: Glicin H: Histidin I: Izoleucin K: Lizin L: Leucin M: Metionin N: Asparagin P: Prolin Q: Glutamin R: Arginin S: Serin T: Treonin V: Valin W: Triptofan Y: Tirozin
Kloniranje i ekspresija Arts et al. (2011) izvijestili su da alternativna prerada ljudskog IFT43 proizvodi dvije glavne izoforme proteina, koje sadrže 213 i 208 aminokiselina i razlikuju se samo u središnjem području.
RT-PCR analizom očnih tkiva dvomjesečnog miša, Biswas et al. (2017) uočili su visoku ekspresiju IFT43 u mrežnjači i minimalnu ekspresiju u pigmentnom epitelu mrežnnjače. Imunohistohemijska analiza IFT43 u mišjem i ljudskom tkivu mrežnjače pokazala je da je IFT43 pretežno lokaliziran u području vanjskog segmenta fotoreceptora, bez značajne ekspresije u ostalim slojevima mrežnjače.Biswas, P., Duncan, J. L., Ali, M., Matsui, H., Naeem, M. A., Raghavendra, P. B., Frazer, K. A., Arts, H. H., Riazuddin, S., Akram, J., Hejtmancik, J. F., Riazuddin, S. A., Ayyagari, R. A mutation in IFT43 causes non-syndromic recessive retinal degeneration. Hum. Molec. Genet. 26: 4741-4751, 2017. PubMed: 28973684
Reference
Kategorija:Geni na hromosomu 14 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika