C11orf52 je neokarakterizirani protein kpji je kod Homo sapiens kodiran genom C11orf52.
Gen centre|thumb|568x568px|Lokacija C11orf52 na hromosomu 11 C11orf52 nalazi se na hromosomu 11, sekvenca at 11q23.1, od 111,908,620 bp do 112,064.278 bp. C11orf52 obuhvata 155.658 parova baza i orijentiran je na pozitivnom lancu. Ima molekulsku težinu 14 kDa i protein kodirajući gen od 7,995 bp koji sadrži četiri egzon. Kodirajuća regija sastoji se od 1.168 bp.
U njegovom susjedstvu na hromosomu 11 su geni HSPB2, CRYAB, OLAT i PPIHP1.
Ekspresija centre|thumb|585x585px| Dijagram ekspresije KIAA1841 u tkivima po cijelom tijelu. C11orf52 je visoko eksprimiran u štitnjači, talamusu, hipofizi, posteljici i prostati, bubrezima, srcu i skeletnim mišićima. Međutim, u ćelijama raka dojke s alfa-utišanim receptorom estrogena MCF-7, zražen je na izuzetno niskom nivou u odnosu na kontrolna tkiva. thumb|284x284px|Podekspresija proteina C11orf52 estrogenim receptorom alfaa-utišanog MCF7 proteina ćelija kanceta dojke. Poređene salnim tkivom|centre
Transkript Postoji samo jedna varijanta C11orf52 RNK. iRNK sekvenca duga je 1.140 parova baza. Postoji uzvodni stop kodon koji se nalazi na nukleotidima 65 - 67. Aminokiselina 23. varira između treonina i arginina.
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 123 aminokiseline, a molekulska težina 13.921 Da.
1020304050 MGNRVCCGGSWSCPSTFQKKKKTGSQTRRTLKPQPQQLQQNLPKGHETTG HTYERVLQQQGSQERSPGLMSEDSNLHYADIQVCSRPHAREVKHVHLENA TEYATLRFPQATPRYDSKNGTLV
Protein Lanac od 123 aminokiseline je domen nepoznate funkcije. Ima molekulsku težinu od 13,9 kDal i predviđena izoelektrična tačka je od 9,74. C11orf52 je predviđeno da cilja na jedro.
Ne postoje izoforme proteina kodirane C11orf52-om.
centre|thumb|811x811px|Aminokiselinska sekvenca proteina C11orf52
Struktura
Regija LYS19-22 je vanjski domen proteinske strukture.
Homologija
Ortolozi Postoji samo jedan član porodice gena C11orf52 i ne može se pronaći spoj izoforme koji seže do Geospiza fortis – najudaljenije u odnosu na C11orf52 sekvencu Homo sapiens. Do duplikacije gena došlo je prije otprilike 324,5 miliona godina kod gmizavaca i ptica. Ne postoje paralozi za ljudski gen C11orf52.
Vrsta Uobičajeno ime Pristupni broj Dužina sekvence Identitet iRNK %Sličnost sekvence %Homo sapiensČovjekNP_542390.2123100100Saimiri boliviensis boliviensis Crnokapi vjeveričasti majmunXP_010332875.11268789Equus caballusKonjXP_001916914.11248282Oryctolagus cuniculusEvropski kunićXP_002708495.11267583Erinaceus europaeusEvropski ježXP_007539796.11245969Leptonychotes weddelliiWeddellov pečatXP_006733365.11304859Pelodiscus sinensisKoneska mehkooklopna kornjačaXP_006111270.11234459Anolis carolinensisKarolinska anolaXP_008119278.11254257Alligator mississippiensisAmerički aligatorXP_006271409.11183954Python bivittatusBurmanski pitonXP_007422684.11603859pticeHaliaeetus albicillaBjelorepi oraoXP_009915555.11184660Pseudopodoces humilisPrizemna sjenicaXP_005531117.11184658Cariama cristataCrvenonoga seriema XP_009702852.11184458Apaloderma vittatum Šipkasti trogonXP_009868605.11184459Anas platyrhynchosDivlja patkaXP_005030930.11394358Tinamus guttatusBjelogrli tinamuXP_010217725.11184257Ficedula albicollis Mušica sa ovratnicimaXP_005058859.11223852Geospiza fortisSrednja prizemna zebaXP_005427571.11173652
Klinički značaj Neobična metilacija DNK u genu C11orf52 kod neke djece može se pripisati prenatalnoj izloženosti dimu.
C11orf52 također može imati ulogu u raku pluća. C11orf52 se eksprimira u plućima i povezan je s povećanom fosforilacijom u ćelijskim tumorima raka pluća. Postoje dokazi da postoje mehanizmi fosforilacije koji pojačavaju proteine i puteve koji su trebali inhibirati fosforilaciju, kako bi se spriječila ekstremna proliferacija. C11orf52 je jedan gen u kojem se fosforilacija značajno razlikuje između ćelija raka i normalnog tkiva.
Reference
Dopunska literatura
Kategorija:Geni na hromosomu 11 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika