Protein 1 sa THAP domenom je protein koji je kod ljudi kodiran genom THAP1. Sinonim je DYT6 (skr. od distonija 6).
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 213 aminokiselina, а molekulska težina 24.944 Da.
1020304050 MVQSCSAYGCKNRYDKDKPVSFHKFPLTRPSLCKEWEAAVRRKNFKPTKY SSICSEHFTPDCFKRECNNKLLKENAVPTIFLCTEPHDKKEDLLEPQEQL PPPPLPPPVSQVDAAIGLLMPPLQTPVNLSVFCDHNYTVEDTMHQRKRIH QLEQQVEKLRKKLKTAQQRCRRQERQLEKLKEVVHFQKEKDDVSERGYVI LPNDYFEIVEVPA
Funkcija
Protein kodiran ovim genom sadrži THAP-domen, konzervirani domen koji se veže za DNK. Ovaj protein kolociran je s proteinom apoptoznog odgovora PAWR/PAR-4 u jedarnim tijelima promijelocitne leukemije (PML) i funkcionira kao proapoptotski faktor koji povezuje PAWR s jedarnim tijelima PML. Primijećene su alteranivno prerađene varijante transkripta, koje kodiraju različite izoforme.
Interakcije
Pokazano je da THAP1 stupa u interakciju sa PAWR.
Klinički značaj
Protein 1 s domenom [THAP] i apoptozom povezan s tanatosomom (THAP1), protein je koji veže DNK, uzročnikom DYT6 distonije, nasljednim poremećajem kretanja, koji uključuje trajne, nehotične kontrakcije mišića.Cem Sengel, Sophie Gavarini, Nutan Sharma, Laurie J Ozelius, D Cristopher Bragg (2011): Dimerization of the DYT6 dystonia protein, THAP1, requires residues within the coiled-coil domain. Journal of Neurochemistry. 2011 Jul 14;: 21752024
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi THAP1 Link za Wikigenes DYT6 – torzijska distonija 6, (autosomno dominantna) Link za Wikigenes THAP1 - apoptoza sa domenom THAP
Kategorija:Geni na hromosomu 8 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika