Mekelin je protein koji je kod ljudi kodiran genom TMEM67.
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 995 aminokiselina, а molekulska težina 111.745 Da.
1020304050 MATRGGAGVAMAVWSLLSARAVTAFLLLFLPRFLQAQTFSFPFQQPEKCD NNQYFDISALSCVPCGANQRQDARGTSCVCLPGFQMISNNGGPAIICKKC PENMKGVTEDGWNCISCPSDLTAEGKCHCPIGHILVERDINGTLLSQATC ELCDGNENSFMVVNALGDRCVRCEPTFVNTSRSCACSEPNILTGGLCFSS TGNFPLRRISAARYGEVGMSLTSEWFAKYLQSSAAACWVYANLTSCQALG NMCVMNMNSYDFATFDACGLFQFIFENTAGLSTVHSISFWRQNLPWLFYG DQLGLAPQVLSSTSLPTNFSFKGENQNTKLKFVAASYDIRGNFLKWQTLE GGVLQLCPDTETRLNAAYSFGTTYQQNCEIPISKILIDFPTPIFYDVYLE YTDENQHQYILAVPVLNLNLQHNKIFVNQDSNSGKWLLTRRIFLVDAVSG RENDLGTQPRVIRVATQISLSVHLVPNTINGNIYPPLITIAYSDIDIKDA NSQSVKVSFSVTYEMDHGEAHVQTDIALGVLGGLAVLASLLKTAGWKRRI GSPMIDLQTVVKFLVYYAGDLANVFFIITVGTGLYWLIFFKAQKSVSVLL PMPIQEERFVTYVGCAFALKALQFLHKLISQITIDVFFIDWERPKGKVLK AVEGEGGVRSATVPVSIWRTYFVANEWNEIQTVRKINSLFQVLTVLFFLE VVGFKNLALMDSSSSLSRNPPSYIAPYSCILRYAVSAALWLAIGIIQVVF FAVFYERFIEDKIRQFVDLCSMSNISVFLLSHKCFGYYIHGRSVHGHADT NMEEMNMNLKREAENLCSQRGLVPNTDGQTFEIAISNQMRQHYDRIHETL IRKNGPARLLSSSASTFEQSIKAYHMMNKFLGSFIDHVHKEMDYFIKDKL LLERILGMEFMEPMEKSIFYNDEGYSFSSVLYYGNEATLLIFDLLFFCVV DLACQNFILASFLTYLQQEIFRYIRNTVGQKNLASKTLVDQRFLI
Funkcija
Protein kodiran ovim genom nalazi se u primarnom cilijumu i u plazmamembrani. Gen funkcionira u migraciji centriola na apikalnu membranu i formiranje primarne cilije. Za ovaj gen je pronađeno više varijanti transkripta koje kodiraju različite izoforme.
Klinički značaj
Defekti ovog gena su uzrok Meckelovog sindroma tipa 3 (MKS3), nefronoftize i Joubertovog sindroma tip 6 (JBTS6).
Također pogledajte Meckelov sindrom
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 8 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika