Homolog A proteina vakuolskog sortiranja 37 (S. cerevisiae) je protein koji je kod ljudi kodiran genom VPS37A. Član je kompleksa endosomnog sortiranja potrebnog za transportni (ESCRT) sistem.
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 397 aminokiselina, а molekulska težina 44.314 Da.
1020304050 MSWLFPLTKSASSSAAGSPGGLTSLQQQKQRLIESLRNSHSSIAEIQKDV EYRLPFTINNLTININILLPPQFPQEKPVISVYPPIRHHLMDKQGVYVTS PLVNNFTMHSDLGKIIQSLLDEFWKNPPVLAPTSTAFPYLYSNPSGMSPY ASQGFPFLPPYPPQEANRSITSLSVADTVSSSTTSHTTAKPAAPSFGVLS NLPLPIPTVDASIPTSQNGFGYKMPDVPDAFPELSELSVSQLTDMNEQEE VLLEQFLTLPQLKQIITDKDDLVKSIEELARKNLLLEPSLEAKRQTVLDK YELLTQMKSTFEKKMQRQHELSESCSASALQARLKVAAHEAEEESDNIAE DFLEGKMEIDDFLSSFMEKRTICHCRRAKEEKLQQAIAMHSQFHAPL
Klinički značaj
Pokazalo se da misens mutacija (K382N) u proteinu VPS37A uzrokuje kompleksnu nasljednu spazamsku paraparezu (cHSP).
Reference
Dopunska literatura
Kategorija:Geni na hromosomu 8 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika