Član 4 potporodice KQT kalijskog naponskog kanala, poznat i kao naponski Kv7.4 jest protein koji je kod ljudi kodiran genom KCNQ4 sa hromosoma 1.
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 695 aminokiselina, a molekulska težina 77.101 Da.
1020304050 MAEAPPRRLGLGPPPGDAPRAELVALTAVQSEQGEAGGGGSPRRLGLLGS PLPPGAPLPGPGSGSGSACGQRSSAAHKRYRRLQNWVYNVLERPRGWAFV YHVFIFLLVFSCLVLSVLSTIQEHQELANECLLILEFVMIVVFGLEYIVR VWSAGCCCRYRGWQGRFRFARKPFCVIDFIVFVASVAVIAAGTQGNIFAT SALRSMRFLQILRMVRMDRRGGTWKLLGSVVYAHSKELITAWYIGFLVLI FASFLVYLAEKDANSDFSSYADSLWWGTITLTTIGYGDKTPHTWLGRVLA AGFALLGISFFALPAGILGSGFALKVQEQHRQKHFEKRRMPAANLIQAAW RLYSTDMSRAYLTATWYYYDSILPSFRELALLFEHVQRARNGGLRPLEVR RAPVPDGAPSRYPPVATCHRPGSTSFCPGESSRMGIKDRIRMGSSQRRTG PSKQHLAPPTMPTSPSSEQVGEATSPTKVQKSWSFNDRTRFRASLRLKPR TSAEDAPSEEVAEEKSYQCELTVDDIMPAVKTVIRSIRILKFLVAKRKFK ETLRPYDVKDVIEQYSAGHLDMLGRIKSLQTRVDQIVGRGPGDRKAREKG DKGPSDAEVVDEISMMGRVVKVEKQVQSIEHKLDLLLGFYSRCLRSGTSA SLGAVQVPLFDPDITSDYHSPVDHEDISVSAQTLSISRSVSTNMD
Funkcija
Protein kodiran ovim genom formira kalijski kanal za koji se smatra da ima ključnu ulogu u regulaciji neuronske ekscitabilnosti, posebno u senzornim ćelijama kohleje. Kodirani protein može formirati homomultimerni kalijski kanal ili eventualno heteromultimerni kanal u vezi sa proteinom kodiranim genom KCNQ3.
Ligandi
ML213: KCNQ2/Q4 kanalski otvarač.
Klinički značaj
Struja koju generira ovaj ionski kanal inhibira muskarinski acetilkolinski receptor M1 i aktivira retigabin, novi lijek protiv konvulzija. Defekti ovog gena su uzrok nesindromske senzorinervne gluhoće tipa 2 (DFNA2), autosomno dominantnog oblika progresivnog gubitka sluha. Za ovaj gen su pronađene dvije varijante transkripta koje kodiraju različite izoforme.
Također pogledajte Naponski kalijski kanal
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Deafness and Hereditary Hearing Loss Overview
GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on DFNA2 Nonsyndromic Hearing Loss
Kategorija:Geni na hromosomu 1 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika Kategorija:Ionski kanali