XYYY sindrom, također poznat kao 48,XYYY, je hromosomski poremećaj kod kojeg muškarac ima dva dodatna Y hromosoma. Simptomi mogu uključivati blagu intelektualnu retardaciju, nepravilne zube, neplodnost, radioulnarnu sinostozu i visok rast.
Vjeruje se da osnovni mehanizam uključuje oplodnju normalne jajne ćelije spermatozoidom koji sadrži tri Y hromosoma. Takav spermatozoid bi mogao nastati nerazdvajanjem spermatozoida tokom mejoze. Kod nekih je pogođen samo dio njihovih ćelija. Dijagnoza se postavlja genetskim testiranjem, često kariotipom, iako se mogu koristiti i druge tehnike. To je vrsta aneuploidije spolnih hromosoma.
Logopedska terapija i obrazovna podrška mogu biti potrebni. Ishodi su uglavnom dobri, sa razumnim očekivanim životnim vijekom. XYYY sindrom je izuzetno rijedak, sa oko 10 prijavljenih slučajeva zaključno sa 2018. godinom. Ipak, moguće je da postoje i daljnji nedijagnosticirani slučajevi. Stanje je prvi put opisano 1965. godine.
Reference
Kategorija:Translated from MDWiki