Genodermatoza je nasljedno kožna bolest s tri načina nasljeđivanja, uključujući monogensko nasljeđivanje (jednog gena), poligensko nasljeđivanje (više gena) i nasljeđivanje hromosoma. Postoji mnogo različitih vrsta genodermatoze; prevalencija genodermatoze kreće se od 1/6000 ljudi do 1/500.000 ljudi.Fields, D. (2019, June). Types of Genodermatoses. Retrieved September 08, 2020, from https://www.news-medical.net/health/Types-of-Genodermatoses.aspx Genodermatoza utiče na teksturu, boju i strukturu kožne kutikule i vezivnog tkiva. Specifično mjesto lezija i kliničke manifestacije na tijelu variraju u zavisnosti od vrste. Uprkos raznolikosti i složenosti genodermatoze, još uvijek postoje neke uobičajene metode koje mogu pomoći ljudima u dijagnosticiranju. Nakon dijagnoze, različite vrste genodermatoze zahtijevaju različite nivoe terapije, uključujući intervencije, medicinske intervencije i tretmane.Fondation René Touraine. (n.d.). Genodermatoses & Rare Skin Disorders - a public health priority. Retrieved September 08, 2020, from https://www.frt-rareskin.org/Genodermatoses-Rare-Skin-Disorders Među njima, istraživanja terapije za neke nove, složene i rijetke tipove su još uvijek u fazi razvoja. Uticaj genodermatoze ne može se vidjeti samo na tijelu, već se može vidjeti i u svim aspektima života pacijenata, uključujući, ali ne ograničavajući se na psihološki, porodični život, ekonomske uvjete i društvene aktivnosti. Shodno tome, pacijentima je potreban tretman, podrška i pomoć u ovim oblastima.
Načini nasljeđivanja Genodermatoza se nasljeđuje na tri načina: nasljeđivanje jednog gena, nasljeđivanje više gena i nasljeđivanje hromosoma.
Monogensko Nasljeđivanje genodermatoze na osnovu jednog gena odnosi se na nasljeđivanje kožne bolesti uzrokovane jednom genetičkom abnormalnošću, a nasljeđivanje na osnovu jednog gena se uglavnom dijeli na četiri vrste.
Autosomno dominantno nasljeđivanje Prva vrsta je autosomno dominantno nasljeđivanje. Kod ove vrste nasljeđivanja, pacijenti mogu biti bilo kojeg spola, a njihove genodermatoze se često nasljeđuju od jednog od roditelja. Slučajevi kožnih bolesti koje se mogu naslijeđivati na ovaj način uključuju epidermolysis bullosa simplex (EBS), akutna intermitentna porfirija, bijeli spužvasti nevus, ihtioza, epidermolitska palmoplantarna keratoderma, nasljedna benigna intraepitelna diskeratoza i tako dalje.
Autosomno recesivno nasljeđivanje Druga vrsta je autosomno recesivno nasljeđivanje. Kod ove vrste nasljeđivanja, pacijenti mogu biti bilo kojeg spola, a srodstvo obično dovodi do ovog nasljeđivanja. Slučajevi kožnih bolesti koje se mogu nasljeđivati na ovaj način uključuju epidermolysis bullosa, xeroderma pigmentosum, acrodermatitis enteropathica, ihtiozu i neke druge.
X-vezano dominantno nasljeđivanje Treći tip je X-vezano dominantno nasljeđivanje. Kod ove vrste nasljeđivanja, pacijenti mogu biti bilo kojeg spola. Muški pacijenti mogu prenijeti bolest na svoje sinove, a šanse da je ženski pacijenti prenesu na svoje kćeri ili sinove su gotovo jednake. Slučajevi kožnih bolesti koje se mogu naslijeđivati na ovaj način uključuju incontinentia pigmenti, fokusnu kožnu hipoplaziju i tako dalje.
X-vezano recesivno nasljeđivanje Posljednja vrsta je X-vezano recesivno nasljeđivanje. Kod ove vrste nasljeđivanja, pacijenti mogu biti bilo kojeg spola, a prevalencija kod muškaraca je veća nego kod žena. Male patients cannot pass the disease on to their sons. Slučajevi kožnih bolesti koje se mogu naslijeđivati na ovaj način uključuju Fabrijeva bolest, anhidrotična ektodermalna displazija, dyskeratoza congenita i tako dalje.
Višestruki geni (poligenski) Višestruko gensko nasljeđivanje genodermatoze odnosi se na nasljeđivanje kožne bolesti uzrokovane višestrukim genetskim abnormalnostima. Slučajevi kožnih bolesti koje se mogu naslijeđivatina ovaj način su vitiligo, psorijaza, pemfigus vulgaris, sistemski lupus eritematosus i tako dalje.
Hromosomska Hromosomsko nasljeđivanje genodermatoze odnosi se na nasljeđivanje kožne bolesti uzrokovane hromozomskom abnormalnošću. Ista bolest se može nasljeđivati na različite načine. Naprimjer, bulozna epidermoliza može se nasljeđivati autosomno dominantno ili autosomno recesivno.
Tipovi thumb|Ihtioza thumb|Harlekin ihtioza thumb|Epidermolysis bullosa simplex
Genodermatoza ima mnogo tipova, od kojih su mnogi rijetki.
Uobičajeni tipovi
Ihtioza Ihtioza se uglavnom odnosi na ihtiozis vulgaris, čestu genodermatozu. Osobe s ovom bolešću imaju riblji, suhi izgled kože, koji se obično pojavljuje u ranom djetinjstvu i može nestati u odrasloj dobi.National Center for Advancing Translational Sciences. (2013). Ichthyosis vulgaris. Retrieved from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6752/ichthyosis-vulgaris Prevalencija ihtioze vulgaris je visoka, pogađa gotovo 1/250 osoba.Foundation for Ichthyosis & Related Skin Types. (n.d.). Press Release: Ichthyosis Incidence Study: Foundation for Ichthyosis & Related Skin Types (FIRST). Retrieved from http://www.firstskinfoundation.org/new-study-estimates-incidence-of-moderate-to-severe-ichthyosis Postoje i rijetki tipovi ihtioze, kao što su epidermolitička hiperkeratoza, harlekinska ihtioza i tako dalje.
Rijetki tipovi
Sindrom bebe Michelin gume Sindrom bebe Michelin gume je rijetka genodermatoza koja se javlja pri rođenju, koža pacijenata je simetrično složena u slojevima poput slike maskote Michelin gume, po čemu je ova bolest i dobila ime.
Epidermolysis bullosa
Bulozna epidermoliza je rijedak tip genodermatoze, osobe s ovom bolešću imaju plikove na koži i ova bolest se nikada ne izliječi u potpunosti doživotno.Queensland Government. (2017). Epidermolysis bullosa fact sheet. Retrieved October 11, 2020, from https://www.childrens.health.qld.gov.au/fact-sheet-epidermolysis-bullosa/ Epidermolysis bullosa se uglavnom dijeli na četiri tipa: distrofična epidermoliza buloza, epidermolysis bullosa simplex, sindrom junkcijske epidermolysis bullosale i Kindlerov sindrom. Skoro 1/50.000 ljudi ima buloznu epidermolizu.National Organization for Rare Disorders (NORD). (2019).Epidermolysis Bullosa. Retrieved from https://rarediseases.org/rare-diseases/epidermolysis-bullosa/
Pachyonychia congenita thumb|Distrofijska epidermolysis bullosa thumb|Epidermolitska hiperkeratoza Pachyonychia congenita rijedak je tip genodermatoze, a kliničke manifestacije su abnormalno uvećanje noktiju na rukama ili nogama, prekomjerna ili slaba palmoplantarna keratinizacija, te prekomjerno znojenje u području dlanova ili tabana. Između 5000 i 10000 ljudi u svijetu ima pachyonychia congenita.National Organization for Rare Disorders (NORD). (2018). Pachyonychia Congenita. Retrieved from
Epidermolitska palmoplantarna keratoderma Epidermolitička palmoplantarna keratoderma javlja se često pri rođenju i gotovo je nemoguće potpuno se izliječiti. Kliničke manifestacije ove bolesti uključuju prekomjernu palmoplantarnu keratinizaciju, dlanovi ili tabanski dijelovi postaju žuti divergentno s rubovima ili abnormalno prekomjerno znojenje, a klinička manifestacija se pojavljuje u simetričnom obliku na tijelu.
Nasljedna benigna intraepitelna diskeratoza Nasljedna benigna intraepitelna diskeratoza je rijedak tip genodermatoze, koji se može javiti u dojenačkoj dobi i ranom djetinjstvu, a njeni simptomi se često pojavljuju u očima i ustima pacijenata.O'Neill, M. J. (2013, May 17). DYSKERATOSIS, HEREDITARY BENIGN INTRAEPITHELIAL; HBID. Retrieved from Oči pacijenata izgledaju crveno zbog širenja površinskih krvnih sudova i pojave konjunktivnih plakova u očima, a pacijenti mogu imati plakove različite veličine, debele, mehke i bijele u ustima. Proljeće je akutna sezona epizoda simptoma, kao što su svrbež, eritem, fotofobija i tako dalje.
Epidermolitska hiperkeratoza Epidermolitska hiperkeratoza rijetka je genodermatoza, koja se naziva i poremećajem rožnjače tipa 3 i buloznom kongenitalnom ihtioziformnom ertrodermom, a pogađa gotovo 1/200.000 - 300.000 ljudi. Također su naveli da kliničke manifestacije često počinju pri rođenju s velikim osipom po cijelom tijelu, a koža pacijenata bit će toliko osjetljiva da čak i blage rane mogu uzrokovati plikove i ljuštenje. Potencijalne komplikacije ove bolesti uključuju poremećaji elektrolita, sepsu i tako dalje.
Hidrotska ektodermna displazija Hidrotska ektodermna displazija je rijetka genodermatoza koja je poznata i kao Cloustonov sindrom. Nokti pacijenata mogu biti previše debeli, previše lomljivi, previše savijeni ili imati različite boje, a kosa im također izgleda pjegavo, rijetko i ima druge abnormalnosti.National Center for Advancing Translational Sciences. (2020). Clouston syndrome. Retrieved from These symptoms often begin when the patient is an infant.
Dijagnostičke metode Genodermatoza je često rijetka i raznolika, ali dijagnostičke metode imaju neke zajedničke karakteristike. Dijagnoza rijetke genodermatoze se u osnovi dijeli na šest koraka: 1. Svaka genodermatoza ima različite kliničke manifestacije. Ljudi mogu posmatrati posebne karakteristike i promjene na koži kako bi procijenili da li su bolesni ili ne. Karakteristike će biti različite u različitim starosnim grupama, tako da je potrebno posmatrati i zabilježiti posebne karakteristike kože u svakoj starosnoj grupi; 2. Genodermatoza je nasljedna bolest, poznavanje što je više moguće detaljne i potpune porodične anamneze pomaže u skriningu i dijagnozi; 3. Ljudi mogu uraditi detaljan fizički pregled, kako bi uočili posebne karakteristike i manifestacije drugih organa osim kože. To može pomoći u sužavanju bolesti i postavljanju konačne dijagnoze; 4. Ljudi mogu provesti laboratorijske testove kao što su biopsije kože pomoću visokotehnoloških i preciznih naučnih instrumenata kako bi dobili daljnje rezultate; 5. Različite genodermatoze i njihove kliničke manifestacije mogu biti uzrokovane abnormalnostima u istom genu, a abnormalnosti u različitim genima također mogu dovesti do istih kliničkih manifestacija. Da bi se postavila konačna dijagnoza ili identificirali složeni i specifični tipovi genodermatoze, potrebno je obratiti pažnju na korelaciju genotip–fenotip; 6. Ako gore navedenih pet koraka ne pomogne osobama koje sumnjaju na genodermatozu da dobiju rezultat dijagnoze, trebale bi čuvati sve svoje podatke poput dijagnostičkog kartona i kliničkih manifestacija u različitim fazama, te nastaviti bilježiti promjene na tijelu, čekajući s pozitivnim stavom, buduća medicina može dati odgovor.
Terapija Terapija genodermatoze ne samo da treba brinuti o koži pacijenata, smanjiti bol i spriječiti komplikacije, već i pružati mentalnu podršku pacijentima i njihovim porodicama.
Prevencija i njega Različite vrste genodermatoze zahtijevaju različite vrste prevencije i njege.
Ihtioza Ne postoji radikalna terapijska metoda za ihtiozu, ali određena njega može ublažiti simptome. Da bi se spriječilo zadebljanje kože i hidratizirala koža, pacijenti mogu nanositi kremu koja sadrži alfa hidroksi-kiseline, a pacijenti se također mogu liječiti antibioticima za naknadne infekcije.
Bulozna epidermoliza Za buloznu epidermolizu, važna je svakodnevna njega. Prilikom liječenja rane, održava se čistom i smanjuje trenje, zavoji i obloge koji se koriste moraju biti neljepljivi i nježni, a pacijent treba nositi široku odjeću, kako bi izbjegao oštećenje rane.
Epidermolitska hiperkeratoza Liječenje epidermolitske hiperkeratoze uglavnom se svodi na kontrolu i ublažavanje simptoma, a dobra njega može smanjiti učestalost komplikacija poput elektrolitskih poremećaja i sepse. Da bi poboljšali izgled i osjećaj kože, pacijenti mogu nanijeti kremu koja sadrži alfa-hidroksi kiseline, glicerol i ureu, a ako je potrebno, mogu koristiti antibiotike za kontrolu sekundarnih infekcija. Pachyonychia congenita