Eleftheria Zeggini () genetičarka je rođena u Grčkoj, poznata po radu u humanoj genetici, genomici, bioinformatici i preciznoj medicini. Osnivačica je i direktorica Instituta za translacijsku genomiku pri Helmholtzu München, a na Tehničkom univerzitetu u Münchenu nositeljica je profesure Liesel Beckmann za translacijsku genomiku. Njena istraživanja povezuju sekvenciranje, elektronske zdravstvene zapise, statističku genetiku i velike biomedicinske skupove podataka radi razumijevanja nastanka i napredovanja bolesti.
Obrazovanje Odrasla u Volosu u Grčkoj. Diplomirala je biohemiju na Institutu za nauku i tehnologiju Univerziteta u Manchesteru, a zatim na Univerzitetu u Manchesteru doktorirala na temi imunogenetike juvenilnog artritisa. Rana istraživanja bila su vezana za glavni kompleks histokompatibilnosti, autoimune bolesti i genetičke faktore koji učestvuju u razvoju bolesti dječije dobi.
Karijera Nakon doktorata radila je na Univerzitetu u Oxfordu, gdje je bila postdoktorska istraživačica i razvojna istraživačka stipendistica. Godine 2008. pridružila se Fakultetu humane genetike pri Wellcome Sanger Institutu u Cambridgeu, gdje je vodila istraživačku grupu za analitičku genomiku složenih svojstava.
Godine 2018. prešla je u Helmholtz München, gdje je osnovala Institut za translacijsku genomiku. Od 2020. povezana je i s Tehničkim univerzitetom u Münchenu kao nositeljica profesure Liesel Beckmann za translacijsku genomiku u okviru Medicinskog i zdravstvenog fakulteta. Njena grupa koristi genotipizaciju, sekvenciranje genoma, biobanke, epidemiološke kohorte i računske metode za povezivanje genotipa, fenotipa i kliničkih ishoda.
Istraživanja Zeggini je radila na velikim međunarodnim projektima koji koriste genomske asocijacijske studije za otkrivanje genetičkih varijanti povezanih sa šećernom bolešću tipa 2, gojaznošću, indeksom tjelesne mase, osteoartritisom i drugim složenim osobinama. U metodološkom dijelu rada bavila se metaanalizom asocijacijskih studija, replikacijom genetičkih nalaza i uključivanjem različitih populacija u biomedicinska istraživanja.
Jedan od poznatijih ranih radova, objavljen u časopisu Science, pokazao je povezanost varijante u genu FTO s indeksom tjelesne mase i povećanom sklonošću prema gojaznosti kod djece i odraslih. U drugom radu u istom časopisu učestvovala je u potvrđivanju genetičkih lokusa povezanih s rizikom za šećernu bolest tipa 2 u uzorcima iz Ujedinjenog Kraljevstva. Kasnije je učestvovala u velikim višepopulacijskim istraživanjima koja su proširila katalog genetičkih lokusa za složene bolesti i naglasila razlike u biološkim putevima između populacija.
Njena istraživačka strategija povezuje osnovnu nauku i kliničku medicinu. Umjesto da se genetičke varijante posmatraju samo kao statistički signali, njen rad nastoji ih povezati s molekularnim mehanizmima, patofiziologijom, biomarkerima i mogućim pristupima u prevenciji, dijagnostici i liječenju bolesti.
Članstva i priznanja Zeggini je 2014. dobila Suffrage Science Award, priznanje koje ističe žene u nauci i njihovu ulogu u istraživačkoj zajednici. Godine 2020. izabrana je za članicu Akademije medicinskih nauka Ujedinjenog Kraljevstva, a 2021. za članicu Evropske organizacije za molekularnu biologiju.
Godine 2021. izabrana je za članicu mreže ELLIS, a 2022. za grčku nacionalnu predstavnicu u Vijeću Evropske laboratorije za molekularnu biologiju. Članica je Academije Europaea od 2024. Godine 2025. imenovana je u Naučno vijeće Evropskog istraživačkog vijeća, tijelo koje učestvuje u oblikovanju naučne strategije ERC-a.
Reference
Kategorija:Biografije, Volos Kategorija:Grčki genetičari Kategorija:Britanski genetičari Kategorija:Grčki biolozi Kategorija:Britanski biolozi