vignette|Drapeau combinant les symboles de la transidentité et de la neurodiversité.|alt=Drapeau transgenre avec un symbole d'infini au-dessus
L'identité de genre des personnes autistes est plus souvent caractérisée par des fluidités de genre et des transidentités que parmi la population générale.
Les données disponibles se sont d'abord limitées à quelques études de cas. Depuis la fin des années 2010, les publications scientifiques dégagent un consensus autour d'un taux plus élevé d'identifications hors du cisgenrisme, grâce à des études de cohortes, menées avec des groupes de contrôle. Les taux mesurés sont variables selon ces études, allant jusqu'à plus de personnes autistes qu'attendu parmi les personnes diagnostiquées avec une dysphorie de genre. Les taux déterminés à partir d'études menées sur des groupes plus vastes sont de 4 à plus d'identités de genre autres que cisgenre parmi les personnes autistes.
Des particularités associées à la féminité traditionnelle ont été mises en évidence chez les hommes autistes, tandis qu'à l'inverse des particularités associées à la masculinité traditionnelle sont présentes chez les femmes autistes, ce qui rapproche les présentations de genre des personnes autistes de l'androgynie. Il n'existe pas de preuves que cette variance concernerait davantage un genre que l'autre.
Plusieurs explications sont proposées à ce taux élevé d'identités de genre minoritaires corrélé à l'autisme, sans qu'aucune ne se soit imposée par rapport à une autre. La théorie du cerveau hypermasculin, initialement évoquée au début des années 2010, n'a pas été démontrée et n'explique pas que les hommes autistes tendent à moins correspondre à la masculinité traditionnelle. D'autres hypothèses postulent un lien avec le mode de pensée et les compétences sociales des personnes autistes, avec leur moindre sensibilité aux normes sociales, avec l'asexualité, avec la schizophrénie, avec la notion d'âge mental, ou encore avec les compétences en communication.
Les personnes autistes transgenres, à l'intersection de deux conditions qui sont facteurs de rejet social, expérimentent un taux élevé de discrimination et de harcèlement tout au long de leur vie. La question de leur accès à une chirurgie de réattribution sexuelle est sociétalement controversée ; mais la recension systématique des études scientifiques en la matière ne conclut à aucune contre-indication d'accès aux soins d'affirmation du genre sur la base d'un diagnostic d'autisme.
Contexte alt=Représentation de l'identité de genre sous la forme d'un spectre carré. Les personnes hommes et femmes sont représentées dans deux coins opposés. L'absence d'identité de genre occupe le coin en bas à gauche. Le coin en haut à droite représentent les identités de genre qui ne sont pas sur le spectre homme-femme.|gauche|vignette|Un graphique illustrant le spectre de l'identité de genre. Les différences liées au sexe dans l'autisme constituent un sujet souvent étudié, au regard des différences de taux de diagnostics féminins et masculins, sur la base du sexe biologiquement déterminé ou assigné ; cependant, il existe aussi dans le domaine de l'autisme des variances de genre et des transidentités, étudiées cette fois sous l'angle des études de genre.. Pour Lai et ses collègues, professeurs de psychiatrie, ces deux sujets se recoupent en grande partie, mais pour le psychiatre Gerrit I. van Schalkwyk et ses collègues, ainsi que selon d'autres auteurs de publications scientifiques, l'identité de genre des personnes autistes peut être analysée indépendamment de leur sexe déterminé ou assigné à la naissance. En 2014, la professeure de psychiatrie Suzanne Bejerot et la chercheuse en neurosciences Jonna Maria Eriksson concluent que .
Une difficulté découle de l'évolution des critères d'identification et de diagnostic de la transidentité : le diagnostic de la dysphorie de genre n'existe que depuis le DSM-5 (2013), et doit être associé à une souffrance liée au genre correspondant à l'assignation sexuelle. De fait, les personnes qui n'en souffrent pas mais s'identifient néanmoins à un autre genre ne sont pas incluses. Toutes les personnes transgenres et diversifiées sur le plan du genre ne sont pas diagnostiquées avec une dysphorie de genre. L'expression correspond à une construction identitaire différente de celle du sexe déterminé ou assigné à la naissance après l'examen des organes génitaux : elle inclut la transidentité ainsi qu'un spectre d'identités de genre non binaires, la fluidité de genre, l'agenrisme.
Une autre difficulté propre à ce genre d'étude est que le trouble du spectre de l'autisme (TSA) et la dysphorie de genre sont deux diagnostics relativement rares ; l'intersection entre les deux est par conséquent difficile à étudier en raison du faible nombre de personnes concernées. Entre 1 et 2 % de la population mondiale correspond aux critères de l'autisme, les taux d'identités de genre autres que cisgenre étant de 0,4 à 1,3 % de la population générale, en fonction de la définition adoptée. Il est possible de présenter des traits autistiques sans pour autant atteindre le seuil diagnostique du TSA.
Par ailleurs, la prééminence de la théorie du cerveau hypermasculin dans de nombreuses études relatives à l'autisme a conduit à binariser la participation entre hommes et femmes, excluant de fait les personnes non binaires de la plupart de ces études. Un nombre important de neuropsychiatres ont soutenu jusqu'à une époque récente que le syndrome d'Asperger était , excluant les femmes trans de leur champ d'étude.
Plusieurs chercheurs, dont Espineira, soulignent que l'autisme, qui appartient au champ du handicap, reste souvent présenté comme étant une maladie, notamment en raison de son épidémiologie et de même que le fut la notion désormais désuète de « transsexualisme » ; cela influe sur la manière dont l'autisme et l'identité de genre sont perçus par autrui, notamment à travers une pathologisation des personnes concernées.. La sociologue Maude Laflamme et la professeure de sexologie Line Chamberland notent que les études existantes à propos de la transidentité et de l'autisme ne précisent généralement pas le savoir situé, ce qui permet d'assumer que les personnes concernées ont . Une partie importante des personnes autistes et des personnes trans reconnaissent l'autisme et la transidentité comme des variations naturellement présentes parmi l'espèce humaine, et non comme des pathologies.
Les personnes autistes pourraient traverser une phase de questionnement liée au genre, particulièrement à l'adolescence, différente de celle des personnes neurotypiques. Certains praticiens recommandent de porter une attention particulière aux jeunes qui souffrent de dysphorie de genre et ont un trouble du neurodéveloppement.
Histoire vignette|Simon Baron-Cohen, théoricien du « cerveau hypermasculin ».|alt=Homme en costume avec une calvitie et des lunettes carrées En 1981, A. G. Abelson consacre une étude au développement de l'identité de genre chez autistes., constituant vraisemblablement la plus ancienne étude à ce sujet.
Cette première publication est suivie de plusieurs études de cas, dont la plus ancienne date vraisemblablement de 1996. Patricia Gail Williams, Anna Mary Allard et Lonnie Sears s'intéressent à deux enfants autistes assignés garçon à la naissance, dont les activités relèvent de stéréotypes féminins ; ces comportements en-dehors des stéréotypes de genre seraient sous-reportés pour les garçons autistes en raison de la forte stigmatisation des activités estampillées pour fille.. En 1997, une nouvelle étude de cas, cette fois consacrée à une fille assignée, autiste, qui ne correspond pas à l'identité de genre féminine, postule l'existence d'un lien entre les troubles des relations sociales dans l'autisme et l'identité de genre.. En 2002, Nahit Motavalli Mukaddes, enseignant chercheur et psychiatre à l'université d'Istanbul identifie pour la première fois clairement les caractéristiques d'une identité et d'un comportement du genre opposé chez deux garçons assignés et diagnostiqués comme autistes, respectivement âgés de 7 et .. Il faut attendre 2005 pour que deux études établissent clairement un lien entre le diagnostic de dysphorie de genre et le diagnostic du syndrome d'Asperger (SA), d'une part chez un homme assigné adulte avec des ., d'autre part chez une femme assignée de , qui accède à une chirurgie de réattribution sexuelle de femme vers homme.. Les chercheurs postulent alors que la dysphorie de genre puisse être une conséquence du SA, sur la base de la théorie du cerveau hypermasculin.
Parallèlement, en France, l'influence de la psychanalyse sur l'approche des questions relatives à l'autisme et à la diversité de genre entraîne une longue assimilation de ces deux conditions à des maladies mentales. D'après la sociologue Karine Espineira et l'intellectuelle militante Maud-Yeuse Thomas, c'est le psychologue clinicien et activiste Tom Reucher, cofondateur de l’Association du syndrome de Benjamin, qui se spécialise le premier dans les suivis de personnes présentant une co-occurrence de transidentité et de TSA, en restant longuement isolé dans cette démarche .
En 2010, Annelou L. C. de Vries et ses collègues publient une étude suggérant un lien entre l'autisme et la variance de genre. En 2013, Melissa Kirkovski et ses collègues appellent à la publication de davantage d'études consacrées au genre féminin dans l'autisme, soulignant les biais de la littérature scientifique existante, souvent focalisée sur les garçons.. En 2015, Gerrit I. van Schalkwyk, Katherine Klingensmith et Fred R. Volkmar consacrent une recension spécifiquement à la question de l'identité de genre des personnes autistes, en soulignant des pistes pour la recherche future.
Le nombre d'études scientifiques portant sur l'autisme et la variance de genre s'est considérablement accru depuis le début des années 2000, la dysphorie de genre chez les personnes autistes devenant un sujet de plus en plus fréquemment traité dans la littérature scientifique à la fin des années 2010.. En 2020 est publiée la plus vaste étude en la matière, confirmant l'existence d'un large recoupement entre l'autisme et une identité de genre autre que cisgenre : elle inclut , principalement adultes, dont sont autistes et autres que cisgenres.. Depuis, l'existence d'une cooccurrence entre autisme et variance de genre fait consensus, tant parmi la communauté scientifique que parmi la communauté trans. Le constat d'une des personnes autistes dans les cliniques de soin d'affirmation du genre fait également consensus.
Une méta-analyse publiée en 2022 conclut que .
Statistiques et constats vignette|redresse|Lydia X. Z. Brown, militant autiste et non binaire, en 2017.|alt=Personne aux cheveux courts portant des lunettes, portant un costume et s'adressant au microphone D'après une recension de la littérature scientifique publiée en 2020, l'essentiel des publications consacrées à l'autisme et à la variance de genre sont anglophones, rédigées par des scientifiques originaires du Canada, des États-Unis, du Royaume-Uni, des Pays-Bas et d’Australie. Elles étudient le plus souvent des enfants et adolescents. Il existe cependant des limites dans ces études, tant en raison de critères différents dans les variables mesurées (par exemple inclure des personnes auto-diagnostiquées comme autistes) et de l'usage d'outils de mesures obsolètes ou dont la validité est contestable (par exemple, se baser sur le déclaratif d'un parent pour déterminer si un mineur est transgenre ou non). Une autre limite méthodologique réside dans leur approche quasi-exclusivement médicale, débouchant sur la création de limites artificielles entre le « normal » et le « pathologique ».