Lizozomalna alfa-glukozidaza je enzim koji je kod ljudi kodiran -{GAA}- genom.
Kisela alfa-glukozidaza je esencijalna za degradaciju glikogena do glukoze u lizozomima. Različite forme kisele alfa-glukozidaze nastaju putem proteolitičke obrade. Tri transkriptne varijante koje kodiraju isti protein su poznate.
Mutacije ovog gena uzrokuju glikogenozu tipa II (Pompeovu bolest). To je autozomno recesivno oboljenje sa širokim kliničkim spektrom.
Reference
Literatura
Spoljašnje veze -{GeneReview/NIH/UW entry on Glycogen Storage Disease Type II (Pompe Disease)}-