Хромосома 17 є однією з 23 пар хромосом людини. За нормальних умов у людей дві копії цієї хромосоми. 17-та хромосома має у своєму складі 81 млн пар основ або 2.5-3 % від загальної кількості нуклеотидів в ДНК клітин.
Ідентифікація генів кожної хромосоми є пріоритетним напрямком наукових досліджень у генетиці. Проте дослідники застосовують різні підходи щодо визначення числа генів у кожній хромосомі, внаслідок цього дані щодо їх кількості демонструють різні цифри. Це також стосується і хромосоми 17, в якій налічується від 1 200 до 1 500 генів. Крім того, хромосома 17 містить кластери гомеобоксу В.
Гени Найбільш вивченими генами, що розташовані в хромосомі 17 є такі: ABHD15 ACADVL ACTG1: ASPA: аспартоацилаза, асоційована з хворобою Канавана BRCA1: ген раку молочної залози тип 1 C1QL1 C1QTNF1 C17orf47 C17orf49 C17orf50 C17orf51 C17orf53 C17orf58 C17orf62 C17orf64 C17orf67 C17orf75 C17orf77 C17orf78 C17orf80 C17orf82 C17orf97 C17orf98 C17orf99 C17orf100 C17orf102 C17orf105 C17orf107 C17orf112 CBX1: COL1A1 CTNS ERBB2 FASN FLCN GALK1 GFAP KCNJ2 MYO15A NF1: нейрофібромін 1 (нейрофіброматоз, хвороба Реклінгаузена, хвороба Вотсона) PMP22 S6K SHBG SLC4A1 SLC6A4: Транспортер серотоніну TMC6 та TMC8 TR: Рецептор тиреоїдного гормону TP53: протеїн p53 USH1G: синдром Ушера (автосомнорецесивний тип) RAI1 RARA RHBDF2 GRB7 Хемокіни класу СС: CCL1, CCL2, CCL3, CCL4, CCL5, CCL7, CCL8, CCL11, CCL13, CCL14, CCL15, CCL16, CCL18, та CCL23
Хвороби та розлади З генами 17-ї хромосоми асоційовані наступні хвороби та розлади: Синдром мікроделеції 17q21.31 Хвороба Вільяма Александера Синдром Андерсена-Тавила Синдром Бирт-Хогг-Дюба Рак сечового міхура Рак молочної залози Кампомелічний синдром Хвороба Канавана Цереброретинальна мікроангіопатія з кальцифікаціями та кістами Хвороба шарко-марі-тута Хвороба шарко-марі-тута, тип 1 Кортікобазальна дегенерація Цистиноз Депресія Синдром Елерса — Данлоса Синдром Елерса — Данлоса, артрохаластичний тип Синдром Елерса — Данлоса, класичний тип Бородавчаста епідермодисплазія Галактоземія Глікогеноз II типу: хвороба Помпе Синдром Ховела-Еванса Синдром Лі-Фраумені MODY-діабет тип 5 Синдром Міллера-Дікера Нейрофиброматоз тип 1 Несиндромна глухота Незавершений остеогенез Незавершений остеогенез тип 1 Незавершений остеогенез тип 2 Незавершений остеогенез тип 3 Незавершений остеогенез тип 4 Синдром Сміта-Магеніса Синдром Ушера Синдром Ушера тип 1 Дефіцит довголанцюгової ацил-коензим А дегідрогенази
Зовнішна посилання Genetics Home Reference — Хромосома 17
Посилання