GALNS () – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 522 амінокислот, а молекулярна маса — 58 026.

Кодований геном білок за функцією належить до гідролаз. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію. Локалізований у лізосомі.

Медичне значення Мутації в гені, що відповідає за синтез ферменту призводять до спадкового . Синдром піддається лікуванню за допомогою ін'єкцій рекомбінантного білка (), що напрацьовується в клітинах . Також розробляються нові методи отримання ферменту в культурі дріжджів та бактерій.

Література

Примітки

Див. також Хромосома 16