CYP2D6 () – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на довгому плечі 22-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 497 амінокислот, а молекулярна маса — 55 769.
Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як метаболізм ліпідів, метаболізм стероїдів, метаболізм стеролів, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном заліза, гемом. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, мікросомах.
Також відомий як дебризохінгідроксилаза (названий на честь препарату, який призвів до відкриття), CYP2D6 є найбільш відомим і вивченим геном надродини CYP. Цей ген викликає великий інтерес також завдяки своїй високополіморфній природі, а також через те, що бере участь у метаболічному перетворенні великої кількості лікарських речовин. +Приклади лікарських препаратів, які може метаболізувати цитохром CYP2D6CYP2D6 Метопролол, пропранолол, кодеїн, декстрометорфан, клозапін, дезипрамін, галоперидол, амітриптилін, іміпрамін
Відомо понад 100 генетичних варіантів CYP2D6, зокрема поліморфізми rs35742686, rs3892097, rs5030655. Використовують також таку номенклатуру поліморфізмів: алелі *1, *3, *4, *5, *6, *1xN (мутації, що призводять до зміни активності ферменту). Алель *1 вважається нормою.
Ген кодує цитохром Р450 2D6, монооксигеназу печінки, є ферментом першої фази детоксикації ксенобіотиків і відповідає за метаболізм 20% ліків, зокрема протиаритмічних, антигіпертензивних і психотропних препаратів, а також бере участь в синтезі холестеролу й інших ліпідів.
Література
Примітки
Див. також Хромосома 22