EVC2 () – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 4-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 308 амінокислот, а молекулярна маса — 147 948.
Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, ядрі, мембрані, клітинних відростках, війках.
Функція гену малозрозуміла. Мутації в ньому призводять до виникнення синдрому Елліса — ван Кревельда.Creveld syndrome. Genetics Home Reference. NIH.NLM.gov
Література
Примітки
Див. також Хромосома 4