Cav2.1, znan i kao P/Q, je naponski ovisni kalcijev kanal, koji se uglavnom nalazi u mozgu. Konkretno, nalazi se na predsinapsnim terminalima neurona u mozgu i cerebelumu. Cav2.1 ima važnu ulogu u kontroli oslobađanja neurotransmitera između neurona. Sastoji se od više podjedinica, uključujući alfa-1, beta, alfa-2 / delta i gama podjedinice. Podjedinica alfa-1 je podjedinica koja formira pore, što znači da kroz nju prolaze joni kalcija. Različiti tipovi kalcijevih kanala imaju različite verzije izoformi alfa-1 podjedinice. Cav 2.1 ima alfa-1A podjedinicu, koj je kodirana genom CACNA1A. Mutacije u CACNA1A povezane su s različitim neurvnim poremećajima, uključujući porodičnu hemiplegijsku migrenu, epizodnu ataksiju tip 2 i spinocerebelarnu ataksiju tip 6.
Aminokiselinski sastav 1020304050 MARFGDEMPARYGGGGSGAAAGVVVGSGGGRGAGGSRQGGQPGAQRMYKQ SMAQRARTMALYNPIPVRQNCLTVNRSLFLFSEDNVVRKYAKKITEWPPF EYMILATIIANCIVLALEQHLPDDDKTPMSERLDDTEPYFIGIFCFEAGI KIIALGFAFHKGSYLRNGWNVMDFVVVLTGILATVGTEFDLRTLRAVRVL RPLKLVSGIPSLQVVLKSIMKAMIPLLQIGLLLFFAILIFAIIGLEFYMG KFHTTCFEEGTDDIQGESPAPCGTEEPARTCPNGTKCQPYWEGPNNGITQ FDNILFAVLTVFQCITMEGWTDLLYNSNDASGNTWNWLYFIPLIIIGSFF MLNLVLGVLSGEFAKERERVENRRAFLKLRRQQQIERELNGYMEWISKAE EVILAEDETDGEQRHPFDGALRRTTIKKSKTDLLNPEEAEDQLADIASVG SPFARASIKSAKLENSTFFHKKERRMRFYIRRMVKTQAFYWTVLSLVALN TLCVAIVHYNQPEWLSDFLYYAEFIFLGLFMSEMFIKMYGLGTRPYFHSS FNCFDCGVIIGSIFEVIWAVIKPGTSFGISVLRALRLLRIFKVTKYWASL RNLVVSLLNSMKSIISLLFLLFLFIVVFALLGMQLFGGQFNFDEGTPPTN FDTFPAAIMTVFQILTGEDWNEVMYDGIKSQGGVQGGMVFSIYFIVLTLF GNYTLLNVFLAIAVDNLANAQELTKDEQEEEEAANQKLALQKAKEVAEVS PLSAANMSIAVKEQQKNQKPAKSVWEQRTSEMRKQNLLASREALYNEMDP DERWKAAYTRHLRPDMKTHLDRPLVVDPQENRNNNTNKSRAAEPTVDQRL GQQRAEDFLRKQARYHDRARDPSGSAGLDARRPWAGSQEAELSREGPYGR ESDHHAREGSLEQPGFWEGEAERGKAGDPHRRHVHRQGGSRESRSGSPRT GADGEHRRHRAHRRPGEEGPEDKAERRARHREGSRPARGGEGEGEGPDGG ERRRRHRHGAPATYEGDARREDKERRHRRRKENQGSGVPVSGPNLSTTRP IQQDLGRQDPPLAEDIDNMKNNKLATAESAAPHGSLGHAGLPQSPAKMGN STDPGPMLAIPAMATNPQNAASRRTPNNPGNPSNPGPPKTPENSLIVTNP SGTQTNSAKTARKPDHTTVDIPPACPPPLNHTVVQVNKNANPDPLPKKEE EKKEEEEDDRGEDGPKPMPPYSSMFILSTTNPLRRLCHYILNLRYFEMCI LMVIAMSSIALAAEDPVQPNAPRNNVLRYFDYVFTGVFTFEMVIKMIDLG LVLHQGAYFRDLWNILDFIVVSGALVAFAFTGNSKGKDINTIKSLRVLRV LRPLKTIKRLPKLKAVFDCVVNSLKNVFNILIVYMLFMFIFAVVAVQLFK GKFFHCTDESKEFEKDCRGKYLLYEKNEVKARDREWKKYEFHYDNVLWAL LTLFTVSTGEGWPQVLKHSVDATFENQGPSPGYRMEMSIFYVVYFVVFPF FFVNIFVALIIITFQEQGDKMMEEYSLEKNERACIDFAISAKPLTRHMPQ NKQSFQYRMWQFVVSPPFEYTIMAMIALNTIVLMMKFYGASVAYENALRV FNIVFTSLFSLECVLKVMAFGILNYFRDAWNIFDFVTVLGSITDILVTEF GNNFINLSFLRLFRAARLIKLLRQGYTIRILLWTFVQSFKALPYVCLLIA MLFFIYAIIGMQVFGNIGIDVEDEDSDEDEFQITEHNNFRTFFQALMLLF RSATGEAWHNIMLSCLSGKPCDKNSGILTRECGNEFAYFYFVSFIFLCSF LMLNLFVAVIMDNFEYLTRDSSILGPHHLDEYVRVWAEYDPAAWGRMPYL DMYQMLRHMSPPLGLGKKCPARVAYKRLLRMDLPVADDNTVHFNSTLMAL IRTALDIKIAKGGADKQQMDAELRKEMMAIWPNLSQKTLDLLVTPHKSTD LTVGKIYAAMMIMEYYRQSKAKKLQAMREEQDRTPLMFQRMEPPSPTQEG GPGQNALPSTQLDPGGALMAHESGLKESPSWVTQRAQEMFQKTGTWSPEQ GPPTDMPNSQPNSQSVEMREMGRDGYSDSEHYLPMEGQGRAASMPRLPAE NQRRRGRPRGNNLSTISDTSPMKRSASVLGPKARRLDDYSLERVPPEENQ RHHQRRRDRSHRASERSLGRYTDVDTGLGTDLSMTTQSGDLPSKERDQER GRPKDRKHRQHHHHHHHHHHPPPPDKDRYAQERPDHGRARARDQRWSRSP SEGREHMAHRQGSSSVSGSPAPSTSGTSTPRRGRRQLPQTPSTPRPHVSY SPVIRKAGGSGPPQQQQQQQQQQQAVARPGRAATSGPRRYPGPTAEPLAG DRPPTGGHSSGRSPRMERRVPGPARSESPRACRHGGARWPASGPHVSEGP PGPRHHGYYRGSDYDEADGPGSGGGEEAMAGAYDAPPPVRHASSGATGRS PRTPRASGPACASPSRHGRRLPNGYYPAHGLARPRGPGSRKGLHEPYSES DDDWC Simboli
C: Cistein D: Asparaginska kiselina E: Glutaminska kiselina F: Fenilalanin G: Glicin H: Histidin I: Izoleucin K: Lizin L: Leucin M: Metionin N: Asparagin P: Prolin Q: Glutamin R: Arginin S: Serin T: Treonin V: Valin W: Triptofan Y: Tirozin
Funkcija Kalcijski kanali koji zavise od napona posreduju ulasku iona kalcija u pobuđene ćelije, a također su uključeni u razne procese koji zavise od kalcija, uključujući kontrakciju mišića, oslobađanje hormona ili neurotransmitera i ekspresiju gena. Kalcijski kanali su višepodjedinstveni kompleksi sastavljeni od alfa-1, beta, alfa-2/delta i gama podjedinice. Aktivnošću kanala upravlja alfa-1 podjedinica koja formira pore, dok ostale djeluju kao pomoćne podjedinice koje reguliraju ovu aktivnost. Obilježavajuća svojstva tipova kalcijevih kanala povezana su prvenstveno s ekspresijom različitih alfa-1 izoformi, alfa-1A, B, C, D, E i S. Ovaj gen kodira alfa-1A podjedinicu, koja je pretežno eksprimirana u neuronskom tkivu.
Klinički značaj Mutacije u genu CACNA1A povezane su s višestrukim nervim poremećajima, od kojih su mnogi epizodni, kao što su porodična hemiplegijska migrena, poremećaji pokreta kao što je epizodna ataksija i epilepsija sa više tipova napada.
Ovaj gen također ima polimorfne varijacije zbog (CAG) n-ponavljanja. Za ovaj gen pronađeno je više varijanti transkripta koji kodiraju različite izoformi. U jednom skupu varijanti transkripta, n-ponavljanja (CAG) javljaju se u 3 'UTR i nisu povezane s bilo kojom bolešću. Međutim, u drugom skupu varijanti, insercija proširuje područje kodiranja tako da uključuje (CAG) n-ponavljanje koje kodira poliglutaminov trakt. Širenje (CAG) n-ponavljanja sa normalnih 4-16 na 21-28 u kodnom području povezano je sa spinocerebelarnom ataksijom 6.
Interakcije
Pokazano je da Cav2.1 ima interakcije sa CACNB4.
Napomene
Reference
Dopunska literatura
In In
Vanjski linkovi
Kategorija:Ionski kanali Kategorija:Geni na hromosomu 19