Podjedinica 54 preradne endonuklaze tRNK je proteinska podjedinica koju kod ljudi kodira gen TSEN54.
Dužina polipeptidnog lanca je 526 aminokiselina, a molekulska težina 58.819..
Aminokiselinska sekvenca Simboli
C: Cistein D: Asparaginska kiselina E: Glutaminska kiselina F: Fenilalanin G: Glicin H: Histidin I: Izoleucin K: Lizin L: Leucin M: Metionin N: Asparagin P: Prolin Q: Glutamin R: Arginin S: Serin T: Treonin V: Valin W: Triptofan Y: Tirozin
1020304050 MEPEPEPAAVEVPAGRVLSARELFAARSRSQKLPQRSHGPKDFLPDGSAA QAERLRRCREELWQLLAEQRVERLGSLVAAEWRPEEGFVELKSPAGKFWQ TMGFSEQGRQRLHPEEALYLLECGSIHLFHQDLPLSIQEAYQLLLTDHTV TFLQYQVFSHLKRLGYVVRRFQPSSVLSPYERQLNLDASVQHLEDGDGKR KRSSSSPRSINKKAKALDNSLQPKSLAASSPPPCSQPSQCPEEKPQESSP MKGPGGPFQLLGSLGPSPGPAREGVGCSWESGRAENGVTGAGKRRWNFEQ ISFPNMASDSRHTLLRAPAPELLPANVAGRETDAESWCQKLNQRKEKLSR REREHHAEAAQFQEDVNADPEVQRCSSWREYKELLQRRQVQRSQRRAPHL WGQPVTPLLSPGQASSPAVVLQHISVLQTTHLPDGGARLLEKSGGLEIIF DVYQADAVATFRKNNPGKPYARMCISGFDEPVPDLCSLKRLSYQSGDVPL IFALVDHGDISFYSFRDFTLPQDVGH
Funkcija Ovaj gen kodira podjedinicu kompleksa tRNK koji prerađuje endonukleaze, za katalizu uklanjanja introna iz prekursorne tRNK. Kompleks je također uključen u prajmere za obradu pre-iRNK 3-.
Klinički značaj
Mutacije u ovom genu rezultiraju pontocerebelumskom hipoplazijom tipa 2. Sepahvand et al. saopćili su da zbog jako preklapajućih fenotipova sa dobro opisanim tipovima PCH, npr. PCH2, PCH4 i PCH5, treba koristiti pojam "TSENopatije", koji obuhvata sve opisane fenotipove PCH. Također su izvijestili da je pokraj Galenove vene otkriven infratentorijski hronični subdurni hematom koji je razvijen u liniji prednjeg plana, supra– i infratentoriska atrofija, te hipoplazija ponsa, malog i zadnjeg mozga, odgođena cerebelumska mijelinizacija i gubitak volumena i sive i bijele mase, odsutnost presavijanja olivskog jezgra i gubitak poprečnih vlakana ponsa. Ekstraksijalni prostor likvora bio je evidentan i zbog atrofije mozga. O dva nova fenotipa također su izvijestili Sepahvand et al. kao strukturne bolesti srca, uključujući veliki otvoreni foramen ovale (> 23 mikro mjehurića), kanal ductus arteriosus i blagu regurgaciju trokvržičnog i mitralnog zaliska, te bilateralno umjereni senzorinervni gubitak sluha.
Reference
Dopunska literatura
Kategorija:Geni na hromosomu 17 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika