Homolog 53 sortiranja vakuolskih proteina (S. cerevisiae) je protein koji je kod ljudi kodiran genom VPS53.
Dužina polipeptidnog lanca je 699 aminokiselina, a molekulska težina 79 653 Da..
Aminokiselinska sekvenca Simboli
C: Cistein D: Asparaginska kiselina E: Glutaminska kiselina F: Fenilalanin G: Glicin H: Histidin I: Izoleucin K: Lizin L: Leucin M: Metionin N: Asparagin P: Prolin Q: Glutamin R: Arginin S: Serin T: Treonin V: Valin W: Triptofan Y: Tirozin
1020304050 MMEEEELEFVEELEAVLQLTPEVQLAIEQVFPSQDPLDRADFNAVEYINT LFPTEQSLANIDEVVNKIRLKIRRLDDNIRTVVRGQTNVGQDGRQALEEA QKAIQQLFGKIKDIKDKAEKSEQMVKEITRDIKQLDHAKRHLTTSITTLN HLHMLAGGVDSLEAMTRRRQYGEVANLLQGVMNVLEHFHKYMGIPQIRQL SERVKAAQTELGQQILADFEEAFPSQGTKRPGGPSNVLRDACLVANILDP RIKQEIIKKFIKQHLSEYLVLFQENQDVAWLDKIDRRYAWIKRQLVDYEE KYGRMFPREWCMAERIAVEFCHVTRAELAKIMRTRAKEIEVKLLLFAIQR TTNFEGFLAKRFSGCTLTDGTLKKLESPPPSTNPFLEDEPTPEMEELATE KGDLDQPKKPKAPDNPFHGIVSKCFEPHLYVYIESQDKNLGELIDRFVAD FKAQGPPKPNTDEGGAVLPSCADLFVYYKKCMVQCSQLSTGEPMIALTTI FQKYLREYAWKILSGNLPKTTTSSGGLTISSLLKEKEGSEVAKFTLEELC LICNILSTAEYCLATTQQLEEKLKEKVDVSLIERINLTGEMDTFSTVISS SIQLLVQDLDAACDPALTAMSKMQWQNVEHVGDQSPYVTSVILHIKQNVP IIRDNLASTRKYFTQFCVKFANSFIPKFITHLFKCKPISMVGAEQVRWT
Funkcija
Ovaj gen kodira protein slične sekvence proteinu kvasca Vps53p. Vps53p je uključen u retrogradni promet vezikula u kasnom Golgijjevom aparatu. [prema RefSeq, juli 2008.].
Mutacije u VPS53 uzrokuju cerebelo-cerebralnu atrofiju tip 2.
Reference
Dopunska literatura
Kategorija:Geni na hromosomu 17 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika